anuarioHDE
MUCOPOLISSACARIDOSES
Patricia Gaspar Silva1
MUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I – UM CASO CLÍNICO
Patricia Gaspar Silva1
MUCH MORE THAN A COMPLICATED DIABETIC KETOACIDOSIS: A CASE REPORT
Madalena Almeida Borges1, Cláudia Rodrigues1, Isabel Pataca1, David Lito1, Pedro Reino-Pires2, Rita Silva3, Júlia Galhardo4, Catarina Gouveia5, Anaxore Casimiro1
MPV17 MUTATIONS ARE ASSOCIATED WITH A QUIESCENT ENERGETIC METABOLIC PROFILE
Sandra Jacinto1,2, Patrícia Guerreiro3,4, Rita Machado de Oliveira5,Teresa Cunha-Oliveira6, Maria João Santos6,7,8, Manuela Grazina6,7,8, Ana Cristina Rego6,7, Tiago F. Outeiro 3,9,10
MONITORING ADHERENCE TO ASTHMA INHALERS USING THE INSPIRERMUNDI APP: ANALYSIS OF REAL-WORLD, MEDIUM-TERM FEASIBILITY STUDIES
Cristina Jácome1,2, Rute Almeida1,2, Ana Margarida Pereira1,2,3, Rita Amaral1,2,4,5, Pedro Vieira-Marques1, Sandra Mendes1, Magna Alves-Correia3, José Alberto Ferreira6, Inês Lopes6, Joana Gomes6, Luís Araújo3, Mariana Couto3, Cláudia Chaves Loureiro7, Lilia Maia Santos8, Ana Arrobas7, Margarida Valério7, Ana Todo Bom9, João Azevedo10, Maria Fernanda Teixeira11, Manuel Ferreira-Magalhães1,2,11, Paula Leiria Pinto12, Nicole Pinto12, Ana Castro Neves12, Ana Morête13, Filipa Todo Bom14, Alberto Costa15, Diana Silva16, Maria João Vasconcelos16, Helena Falcão17, Maria Luís Marques17, Ana Mendes18, João Cardoso19, José Carlos Cidrais Rodrigues20, Georgeta Oliveira20, Joana Carvalho20, Carlos Lozoya21, Natacha Santos22, Fernando Menezes23, Ricardo Gomes23, Rita Câmara24, Rodrigo Rodrigues Alves25, Ana Sofia Moreira25, Carmo Abreu26, Rui Silva26, Diana Bordalo1,27, Carlos Alves28, Cristina Lopes 29,30, Luís Taborda-Barata31,32, Ricardo M Fernandes33, Rosário Ferreira33, Carla Chaves-Loureiro34, Maria José Cálix35, Adelaide Alves36, João Almeida Fonseca1,2,3,3
MOGS - CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE IIB: A NEW CASE WITH EARLY FATAL OUTCOME
Susana Lemos Ferreira1, Maria João Lage2, Andreia Pereira3, Daniel Virella2, Marta Amorim1
MODY MUTATIONS IN EARLY-ONSET T1D PATIENTS – OVERLAPPING PHENOTYPES?
M.O. Pires1, Ana Laura Fitas1, Andreia Fiúza Ribeiro1, Í. Caramalho1, P. Matoso2, Catarina Limbert1
MIS-C - SÍNDROME INFLAMATÓRIO MULTISSISTÉMICO NA CRIANÇA ASSOCIADO AO COVID-19 NUM HOSPITAL DE NÍVEL III
Rita Valsassina, Joana Vieira Melo, Tiago Milheiro Silva, Margarida Garcia, Catarina Gouveia, Maria João Brito
MIOCLONUS GENERALIZADO INDUZIDO PELA TERAPÊUTICA NO DEFEITO DO METABOLISMO INTRACELULAR DA COBALAMINA CBID: UM DIAGNÓSTICO A TER EM MENTE
Cláudia Marques-Matos1,2, Teresa Painho2, Ana Isabel Dias2, Andreia Pereira2, Carla Conceição3, José Pedro Vieira2, Marta Oliveira4, Rita Silva2, Sofia Duarte2, Ana Cristina Ferreira5, Sílvia Sequeira5,Sandra Jacinto2
MIOCARDITE COVID-19 EM DOENTE COM CARDIOPATIA. O FIO DA NAVALHA
Joana Suarez1, Tiago Milheiro Silva2, Conceição Trigo1, Isabel Menezes3, Maria João Brito2