1 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central, Lisboa
2 - Unidade de Neuropediatria, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
4 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
5 - Unidade de Doenças Metabólicas Pediátricas, Área de Pediatria, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa
- Congresso Virtual da LPCE – 33º eENE/ Liga Portuguesa Contra a Epilepsia, reunião nacional (poster)
Resumo:
Introdução: Os movimentos involuntários são uma das manifestações clínicas dos defeitos do metabolismo intracelular da cobalamina, e estão também descritos com o início da terapêutica com vitamina B12, em casos de défice de cobalamina infantil. Estes são frequentemente perturbações do movimento, apesar de existirem também casos de crises epiléticas. Caso Clínico: Lactente masculino, de 16 meses, com o diagnóstico recente de defeito do metabolismo intracelular da cobalamina tipo CblD e défice carencial de cobalamina (164pg/mL), medicado com hidroxicobalamina (OHCbl) 1mg IM, betaína 300mg 2id e ácido fólico 5mg 1id. Recorreu ao serviço de urgência 24h após a 6ª toma de OHCbl, com movimentos involuntários arrítmicos e irregulares, quase contínuos, a envolver predominantemente o membro inferior esquerdo mas também o membro superior direito e a face, associados a desvio tónico do olhar para cima. Assumida a suspeita de estado de mal epilético, realizou por via EV, diazepam, levetiracetam, fenitoína e fenobarbital, sem clara melhoria clínica. Realizou TC CE que não revelou alterações de novo. Assinalava-se hiperlactacidémia 8.8mmol/L e anemia macrocítica, sem elevação da amónia e com marcadores de infeção negativos. Admitido na UCIP, foi escalada a terapêutica até levetiracetam 40mg/kg/d, fenitoína 4.6mg/kg/d, fenobarbital 5mg/kg/d e clonazepam 0.04mg/kg/d. O estado de vigília aparentemente preservado, apesar das mioclonias bilaterais, a par da ausência de alterações dos parâmetros vitais com os movimentos, levantou a suspeita de etiologia não epilética. O EEG realizado na presença destes movimentos não revelou atividade epileptiforme. Com a suspensão dos fármacos anti-epiléticos, excetuando o levetiracetam, o estado de consciência melhorou. Dado o nível elevado de vitamina B12 concomitante (140427pg/mL), foi suspensa temporariamente a terapêutica com OHCbl e as mioclonias foram diminuindo de intensidade e frequência ao longo de 3 semanas. Conclusão: Salientamos que as perturbações do movimento estão descritas com o início da terapêutica com vitamina B12. Este caso ilustra também a importância do EEG no diagnóstico diferencial com epilepsia para evitar iatrogenia.
Palavras Chave: anemia macrocítica, cobalamina, mal epiléptico, mioclonias.