1 - Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica,, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal;
- Comunicação no 8º Simpósio - Doenças raras, sintomas comuns; abril a junho de 2021, online
Resumo: A Mucopolissacaridose tipo I (MPS I) é uma doença hereditária do metabolismo, do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga. É uma doença genética, rara e progressivas, causada pela deficiência de atividade de α-iduronidase com acumulação lisossomal de glicosaminoglicanos. É apresentado um caso clínico que ilustra o envolvimento multisistémico da doença, nomeadamente fácies grosseiro, macrocefalia, respiração ruidosa, sopro sistólico, opacidades corneanas, organomegalias, cifose e disostosis multiplex, entre outras manifestações, com o objetivo de sensibilizar a comunidade médica para os sinais que devem motivar uma suspeita de mucopolissacaridose, permitindo a intervenção terapêutica atempada – transplante de medula óssea e/ou tratamento de substituição enzimática.