1 - Unidade de Doenças Metabólicas, Área de Pediatria Médica,, Centro de Referência de Doenças Hereditárias do Metabolismo, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central, Lisboa, Portugal;
- Comunicação oral no Webinar Let’s Talk Rare – Doenças Lisossomais de Sobrecarga 29 junho 2021
Resumo: As mucopolissacaridoses são doenças hereditárias do metabolismo, do grupo das doenças lisossomais de sobrecarga causadas pela deficiência de atividade de αenzimas responsáveis pela degradação lisossomal de glicosaminoglicanos. Existem vários tipos de mucopolissacaridose consoante o defeito enzimático associado (I, II, III, IV, VI, VII e IX), existindo tratamento enzimático de substituição para os tipos I, II,IV-A, VI e VII. Em alguns casos, se o diagnóstico for precoce, o transplante de medula óssea pode ser uma alternativa ao tratamento com melhoria do prognóstico neurológico. Com este trabalho pretende-se através de casos clínicos e de forma interativa, relevar os sinais e sintomas associados a este grupo de doenças que possam surgir na prática clínica da Medicina Geral e Familiar e que possam facilitar um diagnóstico precoce.