anuarioHDE
ERF HAPLOINSUFICIENCY: EXPLORING VARIABLE EXPRESSIVITY, INCOMPLETE PENETRANCE, AND OVERLAPPING DIAGNOSIS
Mafalda Melo1, Susana Lemos Ferreira1, Joaquim Sá2, Diana Antunes1
EOSINOPHILIC FASCIITIS ASSOCIATED WITH INAUGURAL JUVENILE SYSTEMIC LUPUS ERYTHEMATOSUS
Inês Pizarro Madureira Salgado Da Costa1, Lúcia Fernandes2, Margarida P. Ramos1
ENTRE PERIFÉRICO E CENTRAL: SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO E DEFEITO CONGÉNITO DA GLICOSILAÇÃO
Cláudia Marques-Matos1,4, Carla Conceição2, Ana Soudo3, Rita Lopes Silva1, José Pedro Vieira1
ENDOVASCULAR TREATMENT OF BRAIN ARTERIOVENOUS MALFORMATIONS IN PEDIATRIC PATIENTS: A SINGLE CENTER EXPERIENCE
Gonçalo Almeida1, Jaime Pamplona1, Mariana Baptista1, Rui Carvalho1, Carla Conceição1, Rita Lopes da Silva2, Amets Sagarribay3, Isabel Fragata1, João Reis1
ENCEFALITES AUTO-IMUNES EM IDADE PEDIÁTRICA – REVISÃO CASUÍSTICA
Ines Patrício Rodrigues1; Rosário Stilwell2; Anaxore Casimiro2; Gabriela Pereira2; Teresa Paínho2; Rita Silva2; João Estrada2
ENCEFALITE REFRACTÁRIA À TERAPÊUTICA
Andreia Forno1,2, Anaxore Casimiro3, Marta Conde4, Catarina Gouveia5, Andreia Pereira1, Ana Isabel Dias1, Rita Lopes Silva1, Teresa Painho1, José Pedro Vieira1
ENCEFALITE AUTOIMUNE SERONEGATIVA – DESAFIOS NA UNIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS
Rosário Stilwell1; Vera Brites1; Teresa Paínho1; Sérgio Lamy1; Rita Silva1; João Estrada1
ENCEFALITE ANTI-NMDAR – ANTECIPAR E TRATAR UMA DOENÇA GRAVE
Ana Araújo Carvalho1, Inês Martins1, Isabel Pataca1, Anaxore Casimiro1, Ana Lemos2, Teresa Paínho3, Telma Francisco4, Marta Conde5, João Estrada1
ECTODERMAL DYSPLASIAS
Ana L. João1, Diana Antunes2, Ana I. Cordeiro3, Maria J. Paiva-Lopes1,4
DYSPHAGIA AND TONGUE DEVIATION: AN UNEXPECTED CAUSE
Margarida Almendra1, José Pedro Vieira2, Carla Conceição3, Inês Delgado4, Catarina Gouveia1