1 - Serviço de Pediatria, Hospital São Francisco Xavier, Centro Hospitalar de Lisboa Ocidental.
2 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central
3 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário de Lisboa Central.
- 23º Congresso Nacional de Pediatria, reunião nacional (poster com discussão)
Introdução / Descrição do Caso: Criança de 3 anos com antecedente recente de febre com 3 dias de duração, seguido de 2 dias de apirexia, avaliado no SU por crise tónico-clónica generalizada sem febre que reverteu após diazepam rectal. Apresentava ad initio movimentos discinéticos da língua e cervicais associados a pestanejo, com preservação do estado de consciência e sem sinais focais ou sinais meníngeos. Realizou TC-CE sem alterações e citoquímico de LCR com ligeira pleocitose. Nos dias seguintes, repetiu episódios sugestivos de crises epiléticas, nomeadamente inibitórias, com cianose e bradipneia, e clónicas, bem como outros comprovadamente não epiléticos como mioclonias focais, coreodistonia cinesigénica e coreia oromandibular. Realizou monitorização EEG e requereu a escalada e associação de 5 FACE, além de midazolam e 2 fármacos anestésicos. Assumiu-se o diagnóstico de EMER por possível encefalite auto-imune e iniciou IgEV, seguido de pulso de metilprednisolona e prednisolona oral, plasmaferese e Rituximab. O controlo das crises clínicas e gráficas tornou-se aparente a partir das 4 semanas tendo recuperado progressivamente o estado de consciência. À data de alta com hemidistonia esquerda e movimentos coreicos da face, não incapacitantes. O estudo etiológico infecioso e metabólico foi negativo, tal como anticorpos anti-superfície do neurónio, onconeuronais e anti-MOG. Aguarda o painel genético NGS de encefalopatias epiléticas.
Comentários / Conclusões: Este caso destaca-se pela necessidade de utilização de múltiplos FACE em associação com fármacos anestésicos, incluindo cetamina que tem acumulado evidência crescente no tratamento do EMER. Chamamos à atenção para a pertinência de considerar precocemente a instituição de terapêutica imunomoduladora em EMER sem causa identificada.
Palavras Chave: Convulsões, Encefalite auto-imune, Estado de mal convulsivo, Mal epiléptico refratário.