anuarioHDE
FEVER AND LIMP IN A 10-YEAR-OLD GIRL WITH CONGENITAL HEART DISEASE
Jorge Rodrigues1, Margarida Pinto, Maria João Brito1, José Diogo Martins, e Catarina Gouveia1
FENÓTIPO AICARDI-GOUTIÈRES-LIKE ASSOCIADO A CUTIS VERTICIS GYRATA: ACHADO INCIDENTAL OU LIGAÇÃO CAUSAL?
Sílvia Jorge1,2, Alexandra Rodrigues1,3, Rodrigo Carvalho4, Sérgio Laranjo5, Eduardo Silva6, Carla Conceição3, Inês Carvalho7, Rita Silva1, José Pedro Vieira1
FENO TESTING IN SEVERE ASTHMA: A CLINICAL ARGUMENT OR AN ACCESS CONSTRAINT?
Pedro Carreiro-Martins1, Frederico S. Regateiro, Jorge Ferreira, Jose Luís Plácido, Rita Gerardo, Claudia Loureiro
FENDAS ESTERNAIS: CARACTERIZAÇÃO ANATÓMICA E ANOMALIAS ASSOCIADAS
Ana Forjaco; Ana Nunes
FATORES DE RISCO EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E SEU VALOR PROGNÓSTICO NA HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA, A PROPÓSITO DE UM CASO IMPROVÁVEL
Ema Santos 1,2, Rui Alves2
FACTORS ASSOCIATED WITH ASTHMA CONTROL IN 121 PRESCHOOL CHILDREN
Paula Leiria-Pinto1,2, Pedro Carreiro-Martins1,2, Isabel Peralta1, João Marques1,2, Elena Finelli1, Cátia Alves1, Joana Belo3, Marta Alves4, Ana Luísa Papoila2,4 e Nuno Neuparth1,2
EXPLORING THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF ARID1B-RELATED DISORDERS: FURTHER TWO CASE REPORTS
S. Lemos Ferreira1, M. Melo1, J. Catanho1, R. Pina2, F. Tapadinhas3, N. Silva3, M. Amorim1
EXPANDING THE GENOTYPIC SPECTRUM OF ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME: REPORT OF TWO NOVEL MUTATIONS IN THE SLC16A2 GENE
Mafalda Melo1, Susana Ferreira1, Joana Catanho1, Susana Santos2, Mafalda Paiva2, Catarina Limbert3, Sandra Jacinto4, Ana Cristina Ferreira5, Diana Antunes1
EVOLUÇÃO EPIDEMIOLÓGICA NA PARALISIA CEREBRAL
Daniel Virella1,2,3, pelo Programa de Vigilância Nacional da Paralisia Cerebral.
EVOLUÇÃO DOS STANDARDS OF CARE NA SMA - ABORDAGEM DA ORTOPEDIA - IMPLICAÇÕES E DETALHES TÉCNICOS
Jorge Mineiro1,2, João Campagnolo2 e Pedro Jordão2