1 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia – CHULC, EPE;
2 - Serviço de Pediatria, Hospital de Cascais Dr. José de Almeida;
3 - Serviço de Neurorradiologia – CHULC, EPE
4 - Serviço de Dermatologia – CHULC, EPE;
5 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, Hospital de Santa Marta - CHULC, EPE;
6 - CRI de Oftalmologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia – CHULC, EPE,
7 - Serviço de Genética, Hospital Doana Estefânia – CHULC, EPE.
- Comunicação oral apresentada na Reunião de Outono da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, Palmela, 8 outubro 2021
Introdução: A Síndrome de Aicardi-Goutières (AGS) manifesta-se habitualmente como encefalopatia de início precoce, com compromisso neuromotor e do desenvolvimento grave, de causa genética. Na fisiopatologia está implicado o aumento de IFN-?. A Cutis Verticis Gyrata (CVG) é uma doença caracterizada por crescimento excessivo da pele do couro cabeludo formando sulcos semelhantes aos giros corticais; na forma primária não essencial (CVG-ID), associa-se a incapacidade intelectual grave, epilepsia de difīcil controlo, microcefalia, alteraçōes oculares, para/tetraparésia espástica e calcificaçōes peri-ventriculares.
Caso clínico: Adolescente de sexo masculino, 14 anos, sem antecedentes pré/perinatais relevantes. Desenvolvimento considerado normal até aos 3 meses, quando inicia irritabilidade e crises epiléticas de difícil controlo. Evoluiu com fenótipo clínico progressivo caracterizado por atraso de desenvolvimento grave, microcefalia adquirida precoce, tetraparésia espastico-distónica, epilepsia refractária. Perante esta clínica, associada a alterações neuroimagiológicas (atrofia marcada da substância branca, calcificaçōes dispersas nos núcleos da base, protuberância e substância branca), colocaram-se como diagnósticos diferenciais mais prováveis infecção fetal a CMV e AGS. Fez investigação etiológica metabólica, imunomediada e infecciosa (destaca-se PCR para CMV no cartão de Guthrie negativo), sem alterações significativas. A sequenciação do exoma clínico não revelou variantes patogénicas. Aos 12 anos notadas alterações cutâneas compatíveis com CVG. Aos 14 anos, iniciou perturbação do sono, com agravamento progressivo, seguida de crises disautonómicas, sobretudo nocturnas. Os exames de neuroimagem mostraram progressão das lesōes, hemorragia intraventricular e sinais de vasculopatia de pequenos vasos. O estudo laboratorial de discrasias hemorrágicas foi negativo.
Conclusões: As alterações clínicas e neurorradiológicas enquadram-se no diagnóstico de AGS, apesar de até à data não se ter identificado a etiologia genética. A AGS não está descrita como associada a CVG-ID. Estes aspectos, bem como a gravidade da disautonomia e da vasculopatia de pequenos vasos, são de interpretação desafiante neste contexto, pelo que trazemos a discussão. Tem em curso reanálise de exoma.