
anuarioHDE
COMPARAÇÃO DE DOIS TESTES LABORATORIAIS DISTINTOS DE DIAGNÓSTICO MOLECULAR – ISAC VS ALEX
Ana Palhinha1, Mariana Lobato1, Irene Carrapatoso2, Ana Margarida Romeira1, Sara Prates1, Vitória Matos2, Paula Leiria-Pinto1,3
COMPARING TWO DIFFERENT HAND-HELD FENO ANALYZERS
Mariana Lobato1; Pedro Carreiro- Martins1,2; Sara Moura1; Ana Brito1; Sandra Santos1; Nuno Neuparth1,2; Paula Leiria Pinto1,2
CLINICAL, BIOCHEMICAL, HISTOLOGICAL, IMAGING AND MOLECULAR FEATURES OF A COHORT OF 37 PATIENTS WITH MITOCHONDRIAL DISORDERS IN A NEURO-METABOLIC TERTIARY CENTER
Autores: Sílvia Jorge1,2, Teresa Painho2, Rita Lopes Silva2, Ana Isabel Dias2, Andreia Pereira2, Ana Moreira2, Eulália Calado2, Diana Antunes3, Marta Amorim3, Ana Cordeiro4, Paula Kjöllerström5, Raquel Maia5, Carla Conceição6, Sílvia Sequeira7, Sofia T Duarte2,7, José Pedro Vieira2,7, Sandra Jacinto2,7, Ana C Ferreira7
CEREBRAL VENOUS THROMBOSIS AND USE OF LASPARAGINASE IN PATIENTS WITH HEMATOLOGICAL MALIGNANCIES
Danila Sergeyevich Kuroedov , Jaime Pamplona , Carla Conceicao, Joao Lopes Dos Reis
CblG REMETHYLATION DEFECT – A RARE ETHIOLOGY OF MACROCYTIC ANEMIA
Isabel Brito1, João Franco1, Raquel Maia2, Paula Kjöllerström2, Diana Antunes3, Ana Cristina Ferreira4
CblD - MMA – A RARE CASE OF ISOLATED METHYLMALONIC ACIDEMIA
Gonçalo Padeira1, Patricia Lopes2, Sandra Jacinto3, Sofia Duarte3, Laura Vilarinho4, Diana Antunes5, Ana Ferreira6
CASO CLÍNICO DE DOENÇA INFECCIOSA - ESCRÓFULA
Ana Lachado1, Alexandre Fernandes1, Carla Teixeira1, Tiago Milheiro Silva2, Laura Marques1
CARDIAC INJURY AND VASOPLEGIA IN CRITICALLY ILL CHILDREN DUE TO MULTISYSTEM INFLAMMATORY SYNDROME IN CHILDREN ASSOCIATED WITH COVID-19
Andreia Constante1,2; Ana M Garcia3; Isabel Pataca2; Inês Salva2; Conceição Trigo1; Maria J Brito3
CARACTERIZAÇÃO DE UMA NOVA VARIANTE GENÉTICA NO GENE CYBB NUMA FAMÍLIA COM DOENÇA GRANULOMATOSA CRÓNICA LIGADA AO X
Mafalda Melo1; Susana Ferreira1; Diana Antunes1; João Parente Freixo2; João Farela Neves3
CARACTERIZAÇÃO DE CRIANÇAS COM DISTÚRBIO DO ESPECTRO DA NEUROPATIA AUDITIVA E SUA REABILITAÇÃO
Marta Mariano1, Isabel Correia1, Sofia Nunes2, Inês Cunha1, Herédio Sousa1, Teresa Kay2, Ezequiel Barros1