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A PROPÓSITO DE UM CASO DE ESCLEROSE TUBEROSA EM MOSAICO: APRESENTAÇÃO DE CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURA
Susana Lemos Ferreira1, Ana Isabel Dias2, Rita Lopes3, Andreia Gomes3, Ana Cordeiro3, Telma Francisco3, João Freixo4, Marta Amorim1
A PICTORIAL ROADMAP OF CONGENITAL LUNG MALFORMATIONS FOR EVERYDAY RADIOLOGICAL PRACTICE
Rute Martins1,2, Ana Sofia Moreira2, Henrique Patrício2, Rita Carneiro1, Ana Nunes1, Eugénia Soares1
A PATIENT WITH A POLYMALFORMATIVE SYNDROME WHOSE MOLECULAR CAUSE REMAINS UNKNOWN
Susana Lemos Ferreira1, Margarida Venâncio1, Marta Amorim1
A MULTICENTRE PICTORIAL REVIEW OF POSTERIOR FOSSA MALFORMATIONS IN FETAL MRI
Pedro Bem1, André Miranda2, Joana Nunes2, Carla Conceição3, Ana Filipa Geraldo2
A DOR ESCROTAL AGUDA NO DOENTE PEDIÁTRICO
Pedro Riesenberger1; Rita Carneiro1; Eugénia Soares1
A CASE REPORT OF VERVERI-BRADY SYNDROME: EXPANDING THE GENOTYPE AND PHENOTYPE
Susana Lemos Ferreira1, João Parente Freixo2, Marta Amorim1
A CASE REPORT OF VARS2-RELATED ENCEPHALOCARDIOMYOPATHY: EXPANDING THE PHENOTYPE
Susana Lemos Ferreira1, Sara Tavares Ferreira2, Patrícia Gaspar Silva3, João Estrada4, Daniel Virella5, Ana Casimiro6, Conceição Trigo7, João Freixo8, Rui Gonçalves1, Sandra Jacinto9, Ana Cristina Ferreira3
“TERAPÊUTICA INALATÓRIA – DISPOSITIVOS E TÉCNICAS DE INALAÇÃO”
Fundamentação
Nas últimas quatro décadas assistiu‐se a uma revolução no tratamento de doenças respiratórias, surgindo novos fármacos que podem ser administrados por uma inúmera variedade de dispositivos inalatórios. A selecção correcta do dispositivo de inalação, associada a uma correcta técnica inalatória, são aspectos essenciais para o
sucesso terapêutico. A frequência com que os profissionais de saúde contactam com doentes em que estas formas de terapêutica estão indicadas, justifica que conhecimentos sobre esta temática devam ser adquiridos.
“QUANDO PENSAR EM DOENÇAS METABÓLICAS?”
Fundamentação
As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são doenças genéticas, individualmente raras (prevalência inferior a 1/2000), mas coletivamente numerosas. Estão descritas mais de 1000 DHM e o seu número é crescente, acompanhando os avanços da metodologia diagnóstica, a par da maior divulgação entre os profissionais de saúde e a população em geral. As DHM podem apresentar‐se em qualquer idade, desde o período pré‐natal à vida adulta, causar qualquer sintoma, envolver qualquer órgão ou sistema orgânico e com qualquer tipo de hereditariedade. Como tal, podem apresentar‐se a qualquer médico, que deve ser capaz de as suspeitar, realizar os exames complementares de primeira linha, promover as medidas terapêuticas urgentes e orientar para centros especializados.
“CURSO TEÓRICO‐PRÁTICO DE ESTADO DE MAL EPILÉPTICO PEDIÁTRICO”
Fundamentação
O estado de mal epiléptico (EME) é a emergência neurológica pediátrica mais frequente, com uma incidência de 17 a 23 casos por cada 100.000 crianças/ano. A morbi‐mortalidade é significativa, com a mortalidade a curto prazo entre 2,7 e 5,2%, excedida pelo impacto em termos de morbilidade, incluindo novos défices neurológicos (motores, cognitivos, alterações de comportamento) e recorrência de crises. As ferramentas essenciais para a orientação desta emergência neurológica são a capacidade de priorizar os elementos fundamentais a obter da história clínica e do exame objetivo, em especial o reconhecimento de sinais de subtis de que o doente se mantém em crise. A capacidade de abordar de forma sistemática uma criança gravemente doente em quem se suspeita de EME requer uma atuação coordenada em equipa, com o estabelecimento claro de hierarquias e funções individuais bem como o conhecimento adquirido do protocolo específico.