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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

CHULC LOGOlogo HDElogo anuario

Edição

50/50 CHANCE: THE IMPRINTED ODDS IN A FAMILY WITH MAGEL2 PATHOGENIC VARIANTA CASE OF CARDIAC ARREST DURING ANESTHESIAA CASE OF INTRAOPERATIVE HYPERCYANOTIC SPELL IN UNREPAIRED TETRALOGY OF FALLOT: ANESTHETIC MANAGEMENTA CASE OF TRABOULSI SYNDROME DUE TO A NOVEL SPLICE SITE VARIANT: CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATUREA CASE SERIES OF FUSOBACTERIUM INFECTIONS IN CHILDRENA CETOACIDOSE DIABÉTICA COMO FORMA DE APRESENTAÇÃO DA DIABETES MELLITUS TIPO 1: AINDA UMA REALIDADE FREQUENTEA EXPERIÊNCIA DE UM INTERNO DE PEDOPSIQUIATRIA NUMA CENTRAL DE COLHEITAS COVID-19 / THE EXPERIENCE OF CHILD AND ADOLESCENT PSYCHIATRY RESIDENTS AT A COVID TESTING CENTERA GREY MATTER MYELITIS CASE REPORT ASSOCIATED WITH ADENOVIRUS IN AN OTHERWISE HEALTHY CHILD – AN USUAL COMPLICATION FROM A COMMON VIRUSA NOVEL TRAF3IP2 MUTATION CAUSING CHRONIC MUCOCUTANEOUS CANDIDIASISA PERTURBAÇÃO DO ESPETRO DO AUTISMO NA PRIMEIRA INFÂNCIA: O MODELO DO CENTRO DE ESTUDOS DO BEBE E DA CRIANÇA DE AVALIAÇÃO DIAGNÓSTICA E INTERVENÇÃO TERAPÊUTICAA PICTORIAL REVIEW OF POSTERIOR FOSSA MALFORMATIONS IN FETAL MRIA PROPÓSITO DE UM CASO DE ENCEFALOPATIA EPILÉTICA REFRATÁRIA – IMPLICAÇÕES DO GENE STXBP1A REPORT OF A SEVERE CASE OF X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIA DUE TO A NOVEL PHEX MUTATIONA RESSONÂNCIA MAGNÉTICA NO DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DOS DEFEITOS CONGÉNITOS DO SNCA SALIVA É UMA AMOSTRA FIDEDIGNA PARA MONITORIZAÇÃO DE SARS-COV-2 EM CRIANÇAS E ADULTOSA T1-HYPOINTENSE INTRACRANIAL DERMOID CYSTA TEENAGER WITH COVID-19 AND INAUGURAL DIABETIC KETOACIDOSIS IN THE EMERGENCY DEPARTMENTABCESSO PROSTÁTICO – UMA COMPLICAÇÃO DE ISTABORDAGEM DA HEMORRAGIA DO MÚSCULO ILIOPSOAS: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICO DE LESÃO SECUNDÁRIA DOS NERVOS FEMORAL E CUTÂNEO FEMORAL LATERALACHADOS SECUNDÁRIOS OBTIDOS A PARTIR DA SEQUENCIAÇÃO DO EXOMA CLÍNICO: A EXPERIÊNCIA DO SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIAACIDENTE VASCULAR CEREBRAL ISQUÉMICO NO CONTEXTO DE VASCULITE PRIMÁRIA DO SISTEMA NERVOSO CENTRALACUTE ACALCULOUS CHOLECYSTITIS: A RARE ASSOCIATION WITH HEPATITIS A INFECTIONACUTE APPENDICITIS IN YOUNG INFANTSAcute haematogenous osteomyelitis in Lisbon: an unexpectedly high association with myositis and arthritisACUTE NECROTIZING ENCEPHALOPATHY: THE IMPORTANCE OF IMAGING FEATURESADDING EVIDENCE TO THE ROLE OF NEUROG1 IN CONGENITAL CRANIAL DYSINNERVATION DISORDERSADOLESCENT WITH CHRONIC BACK PAIN (SPINAL TUBERCULOSIS)ADVERSE EFFECTS OF MYCOTOXIN EXPOSURE IN THE FIRST 1000 DAYS OF LIFEAETIOLOGY, COURSE AND TREATMENT OF ACUTE TUBULOINTERSTITIAL NEPHRITIS IN PAEDIATRIC PATIENTS: A CROSS-SECTIONAL WEB-BASED SURVEYAFEBRILE SEIZURE IN A TODDLER GIRL WITH ALOPECIA: A CASE REPORTALERGIA MEDICAMENTOSA NUM SERVIÇO DE MEDICINA INTERNAALLERGIC CONTACT STOMATITIS CAUSED BY EGGSAN INNOVATION FOR AIRWAY MANAGEMENT IN THE COVID-19 ERAANALISAR A MORTE EM PEDIATRIAANÁLISE DA CAUSA RAIZANTIBACILARES E HEPATOTOXICIDADE EM PEDIATRIA – A PROPÓSITO DE UM CASOANTICONVULSANT HYPERSENSITIVITY IN TWO CHILDRENANTI-NMDAR RECEPTOR ENCEPHALITIS: IS IT DIFFERENT WHEN POST-INFECTIOUS?APLICAÇÃO DE INSTRUMENTOS DE AVALIAÇÃO CLÍNICOS E ECOGRÁFICOS NO RASTREIO DA ARTROPATIA HEMOFÍLICAAPPLICATION OF THE MRI CLASSIFICATION SYSTEM (MRICS) ON THE CEREBRAL PALSY PORTUGUESE POPULATIONAPRESENTAÇÃO ATÍPICA DE LINFOMA DE HODGKIN NA ADOLESCÊNCIA: A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOAPRESENTAÇÃO PRÉ-NATAL DE ENCEFALO-HEPATOPATIA ASSOCIADA A MUTAÇÃO NO DNA MITOCONDRIAL: CASO CLÍNICO E CONTRIBUIÇÃO DO WESARIA 2019: AN INTEGRATED CARE PATHWAY FOR ALLERGIC RHINITIS IN PORTUGALARIA DIGITAL ANAMORPHOSIS: DIGITAL TRANSFORMATION OF HEALTH AND CARE IN AIRWAY DISEASES FROM RESEARCH TO PRACTICEARIA-EAACI CARE PATHWAYS FOR ALLERGEN IMMUNOTHERAPY IN RESPIRATORY ALLERGY“AS APARÊNCIAS NÃO ILUDEM” – A PROPÓSITO DE 2 CASOS DE (SUPOSTA) PERTURBAÇÃO DO COMPORTAMENTO ALIMENTAR (PCA)AS DOENÇAS MITOCONDRIAIS E A REDE EUROPEIA DE REFERENCIA METABERNATAQUES DE PÂNICO – O QUE FAZER?ATAXIA AGUDA PÓS COVID-19ATAXIA: PARA ALÉM DAS CAUSAS COMUNSAVALIAÇÃO DO RECONHECIMENTO EMOCIONAL DE EXPRESSÕES FACIAIS EM CRIANÇAS E ADOLESCENTES COM PSICOPATOLOGIA – UMA REVISÃO.AVALIAÇÃO NUTRICIONAL NO RECÉM-NASCIDO PRÉ-TERMO: ANTROPOMETRIA E PARÂMETROS BIOQUÍMICOSBONE TUBERCULOSIS IN PEDIATRIC POPULATION IN A TERTIARY CARE HOSPITAL: A 13 YEAR REVIEWBORRELIOSE DE LYME. 11 ANOS NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO DE NÍVEL IIIBUROSUMAB – UMA NOVA OPÇÃO TERAPÊUTICA NO RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AO XCABBAGE AND FERMENTED VEGETABLES: FROM DEATH RATE HETEROGENEITY IN COUNTRIES TO CANDIDATES FOR MITIGATION STRATEGIES OF SEVERE COVID-19CALCIUM AND PHOSPHATE PARENTERAL INTAKE FOR PRETERM INFANTS: WHICH IS THE BETTER PRACTICE?CARDIAC INJURY AND VASOPLEGIA IN CRITICALLY ILL CHILDREN DUE TO MULTISYSTEM INFLAMMATORY SYNDROME IN CHILDREN ASSOCIATED WITH COVID-19CARDIAC INVOLVEMENT IN A PAEDIATRIC COHORT WITH COVID-19CASE REPORT: PRIMARY IMUNODEFICIENCIES, MASSIVE EBV+ T-CELL LINFOPROLIFERATION LEADING TO THE DIAGNOSIS OF ICF2 SYNDROMECAUSAS DE OBSTRUCÇÃO INTESTINAL ALTA NO RECÉM-NASCIDOCENTRAL RETINAL ARTERY OCCLUSION IN A FEMALE WITH FABRY DISEASECEREBELITE RECORRENTE DE ETIOLOGIA DESCONHECIDA: UM DESAFIO DIAGNÓSTICOCEREBRAL MALARIA IN EUROPE: REDUCED AVAILABILITY OF IV ARTEMISININE DERIVATIVESCHEST X-RAY INTERPRETATION IN SEVERELY ILL NEWBORNSCHRONIC GASTRIC VOLVULUSCHRONIC SPONTANEOUS URTICARIA TREATED WITH OMALIZUMAB: REAL-LIFE DATA FROM A TERTIARY CENTERCHRONIC URTICARIA – EXPERIENCE FROM A CLINICAL IMMUNOLOGY DEPARTMENT OVER A 17-YEAR PERIOD.CLINICAL AND THERAPEUTIC APPROACH TO HOSPITALIZED COVID-19 PATIENTS- A PEDIATRIC COHORT IN PORTUGALCLINICAL MIMICS: A STUDY OF THREE PATIENTS PREVIOUSLY DIAGNOSED WITH MITOCHONDRIAL DISEASECLINICAL SPECTRUM OF PEARSON SYNDROME: A CASE SERIESCOLON STRICTURE AFTER HEMOLYTIC UREMIC SYNDROMECOMPARAÇÃO DA EFICÁCIA E SEGURANÇA DA IMUNOTERAPIA ESPECÍFICA SUBCUTÂNEA EM IDADE PEDIÁTRICA E EM IDADE ADULTACOMPLEX PHENOTYPE OF HYPERCHOLESTEROLEMIA IN A FAMILY WITH BOTH ABCG8 AND APOB MUTATIONSCOMPLEXO EXTROFIA-EPISPÁDIAS: DESAFIO EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL, A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOCONGENITAL ADHESION BANDS CAUSING NEONATAL INTESTINAL OBSTRUCTIONCONGENITAL ADRENAL HYPERPLASIA WITH A CYP21A2 DELETION OVERLAPPING TENASCIN-X GENECONGENITAL ANOMALIES IN CHILDREN WITH POSTNEONATALLY ACQUIRED CEREBRAL PALSY: AN INTERNATIONAL DATA LINKAGE STUDYCONGENITAL CYTOMEGALOVIRUS INFECTION IN TWIN PREGNANCYCONGENITAL DISORDERS OF GLYCOSYLATION IN PORTUGAL-TWO DECADES OF EXPERIENCECONGENITAL MUSCULAR TORTICOLLIS-LONG-TERM CONSEQUENCESCONGENITAL NEPHROTIC SYNDROME IN IL7RA-SCID: A RARE FEATURE OF MATERNOFETAL GRAFT-VERSUS-HOST DISEASECONGENITAL PORTOSYSTEMIC SHUNTSCONGENITAL TALIPES EQUINOVARUS: INITIAL AND LONG-TERM RADIOLOGICAL ASSESSMENTCONSULTA DE PROFILAXIA PRÉ-EXPOSIÇÃO EM PEDIATRIA – NECESSIDADE URGENTE?CORTICOTROPIN-INDEPENDENT CUSHING’S SYNDROME IN TODDLERHOOD: A CHALLENGING DIAGNOSIS AND TREATMENTCOVID 19 NO PEQUENO LACTENTECOVID-19 AND NEW-ONSET TYPE 1 DIABETES MELLITUS IN A LARGE PORTUGUESE PEDIATRIC DIABETES CENTER: WHAT CHANGED?COVID-19 COMPLICATED BY SPONTANEOUS PNEUMOTHORAXCOVID-19 IN TWO CHILDREN WITH NEW-ONSET DIABETES: CASE REPORTSCOVID-19 PANDEMIC: PRACTICAL CONSIDERATIONS ON THE ORGANIZATION OF AN ALLERGY CLINIC—AN EAACI/ARIA POSITION PAPERCOVID-19 PNEUMONIA IN A CHILD. A SURPRISE FINDINGCOVID-19 TRIGGERED AUTOIMMUNITY?CRANIAL MASSES IN SICKLE CELL DISEASECROSS-CULTURAL VALIDATION OF THE PORTUGUESE FROM PORTUGAL VERSION OF THE TEST FOR RESPIRATORY AND ASTHMA CONTROL IN KIDS (TRACK) QUESTIONNAIRECYCLOSPORINE AND ALLOPURINOL - A FORGOTTEN POTENTIALLY SEVERE DRUG INTERACTIONDA IDENTIFICAÇÃO DOS PRIMEIROS SINTOMAS AO INTERNAMENTO POR ANOREXIA NERVOSA, QUE RECURSOS PROCURAM OS PAIS E COMO CLASSIFICAM ESTES APOIOS?DEFORMIDADE DE SPRENGEL: CARACTERIZAÇÃO ANATÓMICA E ANOMALIAS ASSOCIADASDIA MUNDIAL DA QUALIDADE - REDES EUROPEIAS DE REFERÊNCIADIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL DE ENTEROPATIA PERDEDORA DE PROTEÍNAS POR MUTAÇÃO EM HOMOZIGOTIA NO GENE PLVAP: CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURADIFICULDADES TERAPÊUTICAS NA OBESIDADE. A PROPÓSITO DE UM CASO DE ABCESSO CEREBRAL RECORRENTEDIGITAL HEALTH EUROPE (DHE) TWINNING ON SEVERE ASTHMA—KICK-OFF MEETING REPORTDOENÇAS METABÓLICAS QUE SE APRESENTAM COMO ATRASO / REGRESSÃO DO DESENVOLVIMENTODOENÇAS ÓSSEAS FRAGILIZANTESDOES FETAL GROWTH ADEQUACY AFFECT THE NUTRITIONAL COMPOSITION OF MOTHERS’ MILK? A HISTORICAL COHORT STUDYDOIT-ON CONTINUER A DEPISTER LA DYSPLASIE DEVELOPPEMENTALE DE LA HANCHE CHEZ LE NOUVEAU-NE PORTEUR DE PIED BOT? NOTRE EXPERIENCE ET REVISION DE LA LITTERATUREDURAL-BASED MASS LESIONS: A PICTORIAL ESSAYEARLY-LIFE EXPOSURE TO FOOD CONTAMINANTS: A REAL PUBLIC HEALTH CONCERN?EATING HABITS DURING PREGNANCY OF WOMEN WHO GAVE BIRTH VERY PREMATURELYEMBOLIA GORDA NO SNC- COMPLICAÇÃO NEUROLÓGICA DA DREPANOCITOSEENCEFALOPATIA GRAVE SECUNDÁRIA A INTOXICAÇÃO POR MONÓXIDO DE CARBONO – UM DESAFIO TERAPÊUTICOENDOCRINE-DISRUPTING CHEMICALS: AN OFTEN-FORGOTTEN ETIOLOGY OF ENDOCRINOLOGICAL DISTURBANCESENDOVASCULAR TREATMENT OF PEDIATRIC ISCHEMIC STROKE: A SINGLE CENTER EXPERIENCE AND REVIEW OF THE LITERATUREENTRE PERIFÉRICO E CENTRAL: SÍNDROME MIASTÉNICO CONGÉNITO E DEFEITO CONGÉNITO DA GLICOSILAÇÃOEPILEPSIA NA ESCLEROSE TUBEROSAEPSTEIN-BARR VIRUS: FAR MORE THAN INFECTIOUS MONONUCLEOSISERRAR O DIAGNÓSTICOESCLEROSE MÚLTIPLA PRIMÁRIA PROGRESSIVA COM INÍCIO EM IDADE PEDIÁTRICA: DIAGNÓSTICO POSSÍVEL?ESPASMOS EPILÉPTICOS INFANTIS - ANÁLISE DA EXPERIÊNCIA E RESULTADOS DE TRATAMENTO ANTES E DEPOIS DO PROTOCOLO NACIONALESTADO DE MAL FEBRIL COM EVOLUÇÃO PARA ENCEFALOPATIA GRAVE – SEGUINDO A COMPLEXIDADE DA EPILEPTOGÉNESE E DA LESÃO NEURONAL ICTALESTOMATITE DE CONTACTO ALÉRGICA AO OVOEVOLUÇÃO DOS STANDARDS OF CARE NA SMA - ABORDAGEM DA ORTOPEDIA - IMPLICAÇÕES E DETALHES TÉCNICOSEVOLUÇÃO EPIDEMIOLÓGICA NA PARALISIA CEREBRALEXPANDING THE GENOTYPIC SPECTRUM OF ALLAN-HERNDON-DUDLEY SYNDROME: REPORT OF TWO NOVEL MUTATIONS IN THE SLC16A2 GENEEXPLORING THE PHENOTYPIC SPECTRUM OF ARID1B-RELATED DISORDERS: FURTHER TWO CASE REPORTSFACTORS ASSOCIATED WITH ASTHMA CONTROL IN 121 PRESCHOOL CHILDRENFATORES DE RISCO EM DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL E SEU VALOR PROGNÓSTICO NA HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA CONGÉNITA, A PROPÓSITO DE UM CASO IMPROVÁVELFENDAS ESTERNAIS: CARACTERIZAÇÃO ANATÓMICA E ANOMALIAS ASSOCIADASFENO TESTING IN SEVERE ASTHMA: A CLINICAL ARGUMENT OR AN ACCESS CONSTRAINT?FENÓTIPO AICARDI-GOUTIÈRES-LIKE ASSOCIADO A CUTIS VERTICIS GYRATA: ACHADO INCIDENTAL OU LIGAÇÃO CAUSAL?FEVER AND LIMP IN A 10-YEAR-OLD GIRL WITH CONGENITAL HEART DISEASEFLEIMÃO RETROFARÍNGEO COMO APRESENTAÇÃO DE SÍNDROME INFLAMATÓRIA MULTISSISTÉMICA NA CRIANÇAFUSOBACTERIUM NECROPHORUM AS CAUSATIVE AGENT OF COMPLICATED MIDDLE EAR INFECTIONS IN CHILDREN – CLINICO-RADIOLOGIC REPORT OF 2 CASESGANAB MUTATION IDENTIFICATION IN A PAEDIATRIC AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSCTIC KIDNEY DISEASE COHORTGANGRENA DE FOURNIER COMO COMPLICAÇÃO DE TRANSPLANTE MEDULAR – A GESTÃO MULTIDISCIPLINARGAUCHER’S DISEASE: TYPICAL SKELETAL FINDINGSHAMARTOMA DA OROFARINGE. CAUSA DE OBSTRUÇÃO DA VIA AÉREA NO RECÉM-NASCIDO.HAPLOIDENTICAL α/β T-CELL AND B-CELL STEM CELL TRANSPLANTATION IN SEVEREHEMOPHAGOCYTIC LYMPHOHISTIOCYTOSIS AND VISCERAL LEISHMANIASIS IN PEDIATRIC AGE: A DIAGNOSTIC CHALLENGEHYPERTENSION AS AN ATYPICAL PRESENTATION OF UNILATERAL URETERAL OBSTRUCTIONHYPERTRIGLYCERIDEMIA CAUSED BY HOMOZYGOUS DELETION OF EXON 4 OF THE GPHIBP1 GENEIgE-MEDIATED ALLERGY TO IODINATED RADIOCONTRASTIMAGING OF PEDIATRIC NASAL MASSES: A REVIEWIMMUNOALLERGIC DISORDERS IN THE ELDERLYIMPACTAÇÃO ESOFÁGICA DE PILHAIMPACTO DA PANDEMIA COVID-19 NOS ADOLESCENTES COM ANOREXIA NERVOSAIMPACTO DAS FORMAÇÕES “ANAFILAXIA E VACINAÇÃO CONTRA O SARS -COV -2” AOS PROFISSIONAIS DOS CENTROS DE VACINAÇÃOIMPACTO DOS VIDEOJOGOS VIOLENTOS NO COMPORTAMENTO AGRESSIVO DAS CRIANÇASIMPACTO NA QUALIDADE DE VIDA – BUROSUMAB PARA A XLHIMUNOALERGOLOGIA E VACINAÇÃO CONTRA A COVID-19 – CONTRIBUTO DE UM HOSPITAL CENTRAL NO COMBATE À PANDEMIAIMUNOTERAPIA ESPECÍFICA SUBCUTÂNEA: ESTUDO COMPARATIVO DA EFICÁCIA NA DOENÇA ALÉRGICA RESPIRATÓRIA NUMA POPULAÇÃO PEDIÁTRICAINFEÇÕES PIOGÉNICAS INVASIVAS CONDUZINDO AO DIAGNÓSTICO DE DEFEITO COMPLETO DE C3INTERAÇÃO SOCIAL EM INÍCIO DE VIDA, SINAPTOGÉNESE E PLASTICIDADE – A IMPORTÂNCIA DOS MODELOS DE INTERVENÇÃO PRECOCEINTERSTITIAL DELETION OF 2Q32.3Q33.3: TWO CASE REPORTS OF SATB2-ASSOCIATED-SYNDROME AND IMMUNE SYSTEM ALTERATIONSINTRAMEDULLARY TUMOURS OF THE CONUS MEDULLARISINVESTIGAÇÃO NA SUSPEITA CLÍNICA DE RAQUITISMO - FOCO NO RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO LIGADO AO XISCHEMIC STROKE IN THE CONTEXT OF PRIMARY CENTRAL NERVOUS SYSTEM VASCULITISJOELHO DO ATLETA EM IDADE PEDIÁTRICA: QUE FUTURO APÓS A LESÃO? LESÕES LIGAMENTARESKINGELLA KINGAE DISPLACED S. AUREUS AS THE MOST COMMON CAUSE OF ACUTE SEPTIC ARTHRITIS IN CHILDREN OF ALL AGESLARGE SPONTANEOUS PNEUMOTHORAX DUE TO CONGENITAL PULMONARY AIRWAY MALFORMATION MIMICKING A CONGENITAL DIAPHRAGMATIC HERNIA – A CASE REPORTLE «RENDEMENT DECROISSANT» («DIMINISHED RETURNS») DE L'ALLONGEMENT DES TIGES SOUS-CUTANEES UTILISEES POUR LE TRAITEMENT DE LA SCOLIOSE A DEBUT PRECOCE – EST-CE VRAIMENT IMPORTANT?LEMIERRE SYNDROME IN A TEENAGER PRESENTING AS PULMONARY SEPTIC EMBOLISMLESÃO RENAL AGUDA - AJUSTE DE FÁRMACOS À TFGLESIONS IN THE INTERNAL AUDITORY CANALLESÕES RENAIS FOCAIS EM IDADE PEDIÁTRICALEUCEMIA E HEMORRAGIA DIGESTIVA – PENSAR PARA ALÉM DO FREQUENTELEVANDO A ESCOLIOSE IDIOPÁTICA DO ADOLESCENTE AO LIMITE MOLECULARLINFOHISTIOCITOSE HEMOFAGOCÍTICA (LHF) SECUNDÁRIA A INFECÇÃO POR VÍRUS EPSTEIN-BARR – CASO CLÍNICOLINSEED ALLERGY IN AN INFANT: A RARE BUT INCREASING ALLERGENLYME BORRELIOSIS AS A CAUSE OF MYOCARDITIS IN PEDIATRIC AGELYSOSOMAL DISEASES AN NEURODEGENERATIONMANAGEMENT OF ANAPHYLAXIS DUE TO COVID‐19 VACCINES IN THE ELDERLYMANDIBULOFACIAL DYSOSTOSIS TYPE GUION-ALMEIDA: NATIONAL CASE SERIES WITH CLINICAL AND MOLECULAR CHARACTERIZATIONMANIFESTAÇÕES CARDÍACAS EM DOENTES COM MUCOPOLISSACARIDOSESMANIFESTAÇÕES CLÍNICAS COMUNS DAS DOENÇAS HEREDITÁRIAS DO METABOLISMO – MANIFESTAÇÕES NEUROLÓGICASMANIFESTAÇÕES OCULARES DAS DOENÇAS METABÒLICASMASSA RETROPERITONEAL – MAIS DO QUE UM PROBLEMAMENINGITE TUBERCULOSA: EVOLUÇÃO RARA MAS GRAVE AO LONGO DE 21 ANOSMENINGOENCEFALITE POR SARS-COV-2 NUMA CRIANÇA DE 8 ANOSMIASTENIA GRAVIS JUVENIL REFRATÁRIA: REVISÃO TEÓRICA E CASUÍSTICA 2016- 2021MICRODELEÇÃO 15Q13.3 EM HETEROZIGOTIA COMPOSTA COMO CAUSA DE EPILEPSIA E HIPOTONIA GRAVE: CASO CLÍNICO E REVISÃO DA LITERATURAMIOCARDITE COVID-19 EM DOENTE COM CARDIOPATIA. O FIO DA NAVALHAMIOCLONUS GENERALIZADO INDUZIDO PELA TERAPÊUTICA NO DEFEITO DO METABOLISMO INTRACELULAR DA COBALAMINA CBID: UM DIAGNÓSTICO A TER EM MENTEMIS-C - SÍNDROME INFLAMATÓRIO MULTISSISTÉMICO NA CRIANÇA ASSOCIADO AO COVID-19 NUM HOSPITAL DE NÍVEL IIIMODY MUTATIONS IN EARLY-ONSET T1D PATIENTS – OVERLAPPING PHENOTYPES?MOGS - CONGENITAL DISORDER OF GLYCOSYLATION TYPE IIB: A NEW CASE WITH EARLY FATAL OUTCOMEMONITORING ADHERENCE TO ASTHMA INHALERS USING THE INSPIRERMUNDI APP: ANALYSIS OF REAL-WORLD, MEDIUM-TERM FEASIBILITY STUDIESMPV17 MUTATIONS ARE ASSOCIATED WITH A QUIESCENT ENERGETIC METABOLIC PROFILEMUCH MORE THAN A COMPLICATED DIABETIC KETOACIDOSIS: A CASE REPORTMUCOPOLISSACARIDOSE TIPO I – UM CASO CLÍNICOMUCOPOLISSACARIDOSESMULTIDRUG-RESISTANT BACTERIA IN HOSPITALIZED CHILDREN: A 10-YEAR STUDYMULTISYSTEM INFLAMMATORY SYNDROME IN CHILDREN: CASE SERIES IN A TERTIARY PEDIATRIC HOSPITAL IN PORTUGALMUTAÇÃO COL4A1 – ESPETRO DE MANIFESTAÇÕES CLÍNICA E IMAGIOLÓGICAS EM PAI E FILHAMUTAÇÃO GENE ACAN - PARTE DE UM ESPECTRO CLÍNICO?NEFROPATIA MEMBRANOSA EM IDADE PEDIÁTRICANEFROTOXICIDADENEONATAL ACUTE COMPARTMENT SYNDROME AS FIRST MANIFESTATION OF HEMATOLOGIC DISEASE: CASE REPORTNEUROPATIA HEREDITÁRIA COM PARALISIA SENSÍVEL A PRESSÃO – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICONOSOCOMIAL INFECTIONS. IS COVID19 A FRIEND OR A FOE?O PAPEL DA RADIOLOGIA PEDIÁTRICA NA AVALIAÇÃO E SEGUIMENTO DA DILATAÇÃO PRÉ NATAL DO TRATO URINÁRIOO QUE FAZ O PEDIATRA SER NEONATOLOGISTAOBSTRUÇÃO ALTA DA VIA AÉREA – O QUE EXCLUIR?OFTALMOPLEGIAS – DIAGNÓSTICO MOLECULAR E MITOCONDRIALORBITOPATIA DE GRAVES EM IDADE PEDIÁTRICA: DIFERENTES GRAVIDADES, DIFERENTES TRATAMENTOSOSTEOARTICULAR INFECTIONS IN INFANTS UNDER THREE MONTHS OF AGEOSTEOBLASTOMA NA COLUNA TORACO-LOMBAR: A PROPÓSITO DE 2 CASOS CLÍNICOS RAROSOSTEOGENESIS IMPERFECTA: FOLLOW UP OF A PEDIATRIC POPULATIONOUTCOMES RENAIS NUMA COORTE PEDIÁTRICA COM DOENÇA RENAL POLIQUÍSTICA AUTOSSÓMICA DOMINANTE: QUANDO INICIAR O SEGUIMENTO?PAEDIATRIC UROLITHIASIS IN A TERTIARY CENTERPAEDIATRIC VIDEOFLUOROSCOPIC SWALLOW STUDY (VFSS): A STEP-BY-STEP APPROACHPARENTALIDADEPARRY-ROMBERG SYNDROME AND LINEAR SCLERODERMA EN COUP DE SABRE – A PICTORIAL REVIEWPASMA 20-30 – PAINEL ONLINE DE DOENTES PARA MONITORIZAÇÃO DO CONTROLO DA ASMA 2020-2030: UM ESTUDO DE COORTE DINÂMICO PROSPETIVO.PATOLOGIA DO ESPAÇO SUBMANDIBULAR E SUBLINGUALPATOLOGIA MAMÁRIA EM IDADE PEDIÁTRICA: COMO ABORDAR?PEDIATRIC BLADDER MASSESPEDIATRIC GLIOBLASTOMAS: REVIEW OF 6 CASESPENILE INVOLVEMENT AS INITIAL MANIFESTATION OF HENOCH-SCHÖNLEIN PURPURAPEDIATRIC GLIOBLASTOMAS: REVIEW OF 6 CASESPERITONITE AGUDA COMO APRESENTAÇÃO DE DOENÇA INFLAMATÓRIA PÉLVICA RECORRENTEPES PLANOVALGUS: PRE- AND POST-OPERATIVE RADIOLOGICAL ASSESSMENTPHENYLKETONURIA IN PORTUGAL_ GENOTYPE–PHENOTYPE CORRELATIONS USING MOLECULAR, BIOCHEMICAL AND HAPLOTYPIC ANALYSESPHYSICAL MEDICINE AND REHABILITATION CONTRIBUTE ON MPS CHILDREN'S CAREPIELONEFRITE XANTOGRANULOMATOSA - UMA COMPLICAÇÃO RARA DE LITÍASE EM PEDIATRIAPNEUMONIA COVID E DOENÇA DE CÉLULAS FALCIFORMESPNEUMONIA - COVID-19 IN CHILDRENPNEUMONIA COVID-19 E COINFEÇÕES EM IDADE PEDIÁTRICA: PERSPECTIVA DE UM HOSPITAL TERCIÁRIOPODEMOS FALAR DE SEGURANÇA DO PACIENTE DURANTE UMA PANDEMIA? UMA EXPERIÊNCIA PORTUGUESAPORTUGUESE IMMUNOALLERGOLOGY CLINICAL EXPERIENCE IN PATIENTS WITH SEVERE ATOPIC DERMATITIS UNDER DUPILUMAB TREATMENTPOST-NATAL COVID19 IN NEONATES AND SMALL INFANTSPRESCRIÇÃO DE MEDICAMENTOS: UMA ARTE ESQUECIDA?PROGRAMA DE VIGILÂNCIA NACIONAL DA PARALISIA CEREBRAL: EXEQUIBILIDADE DA REAVALIAÇÃO DE ADOLESCENTES COM PARALISIA CEREBRAL NASCIDOS EM 2001-2003PROGRAMAÇÃO METABÓLICA POR DESVIOS DA NUTRIÇÃO INTRAUTERINAPROMOÇÃO E PREVENÇÃO EM SAÚDE MENTAL DA INFÂNCIA E DA ADOLESCÊNCIA. A IMPORTÂNCIA DAS INTERVENÇÕES NA COMUNIDADEPROTOCOLO DE ATUAÇÃO EM DERRAME PARAPNEUMÓNICOPSEUDO-HIPOALDOSTERONISMO TIPO 1 SECUNDÁRIOPSEUDOHYPOPARATHYROIDISM, WHEN THE SUSPICION IS KEYPUBERDADE PRECOCE CENTRAL – 12 ANOS DE EXPERIÊNCIA NUM HOSPITAL DE NÍVEL IIIQUALITY OF LIFE IN YOUNG ADULTS WITH PREVIOUS ADOLESCENT IDIOPATHIC SCOLIOSISQUANDO POSSO VIAJAR DE AVIÃO APÓS UM PROCEDIMENTO CIRÚRGICOQUANTAS VEZES NOS ENGANAMOS NUMA URGÊNCIA PEDIÁTRICA? PODEMOS REDUZIR ESSE RISCO?QUISTO ÓSSEO ANEURISMÁTICO DA COLUNA CERVICAL NA ADOLESCÊNCIA – UM CASO CLÍNICOREABILITAÇÃO DO DOENTE COM MIS-C – EXPERIÊNCIA DE UM HOSPITAL PEDIÁTRICOREAÇÃO DE HIPERSENSIBILIDADE A COLÍRIOS MIDRIÁTICOS: UM CASO CLÍNICOREDUCING ORAL CORTICOSTEROIDS IN SEVERE ASTHMA (ROSA PROJECT): A NATIONWIDE PORTUGUESE CONSENSUSRENAL OU EXTRA-RENAL? - TUMORES NA LOCA RENAL E SUPRARENAL EM PEDIATRIARENAL OUTCOMES IN A PAEDIATRIC COHORT OF AUTOSOMAL DOMINANT POLYCYSTIC KIDNEY DISEASE: WHEN SHOULD THE FOLLOW-UP START?REPORTED EFFECTS OF THE SARS-COV2 PANDEMIC ON THE ACTIVITIES OF PEOPLE WITH CEREBRAL PALSY IN PORTUGALRESPIRATORY FUNCTION IN ASTHMATIC PATIENTS AFTER SARS-COV-2 INFECTIONRESPONSES OF PAEDIATRIC EMERGENCY DEPARTMENTS TO THE FIRST WAVE OF THE COVID-19 PANDEMIC IN EUROPE: A CROSS-SECTIONAL SURVEY STUDYRESURGENCE OF RESPIRATORY SYNCYTIAL VIRUS AFTER COVID-19 PANDEMICS – WAS THERE A CHANGE IN SEASONALITY?RICKETSIOSES GRAVES NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO TERCIÁRIORIFAMPICIN-RESISTANT SEROTYPE B NEISSERIA MENINGITIDIS: FIRST CASE IN PORTUGALRINITE ALÉRGICA – CLASSIFICAÇÃO, FISIOPATOLOGIA, DIAGNÓSTICO E TRATAMENTORISK FACTORS FOR DIABETIC KETOACIDOSIS THROUGH EIGHT YEARS OF NEW-ONSET TYPE 1 DIABETES MELLITUS IN A LARGE PORTUGUESE PAEDIATRIC DIABETES CENTRE: A SHIFT TOWARDS YOUNGER AGERM FETAL: O QUE DEVEMOS SABER E A EXPERIÊNCIA DE UM CENTRO DE REFERÊNCIASALIVA MOLECULAR TESTING BYPASSING RNA EXTRACTION IS SUITABLE FOR MONITORING AND DIAGNOSING SARS-COV-2 INFECTION IN CHILDRENSARCOMA DE EWING PRIMÁRIO DA COLUNA VERTEBRALSARS-COV-2 E SAÚDE MENTAL - MANIFESTAÇÕES NEUROPSIQUIÁTRICASSARS-COV-2 INFECTION IN ASTHMA/ RECURRENT WHEEZING – THE REALITY OF A PEDIATRIC HOSPITAL DURING 2020SARS‐COV‐2 NUMA UNIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOSSEROLOGICAL TESTS FOR POST SARS-COV-2 INFECTION IN PEDIATRIC AGESEVERE ASTHMA IN THE ERA OF COVID-19: A NARRATIVE REVIEWSEVERE FORMS OF TUBERCULOSIS IN PEDIATRIC AGESÍNDROME CHARGE: PROPOSTA DE PROTOCOLO MULTIDISCIPLINAR DE SEGUIMENTOSÍNDROME DE CATARATAS CONGÉNITAS, DISMORFIAS FACIAIS E NEUROPATIA: “GOING BACK TO THE BASICS”SÍNDROME DE CHOQUE TÓXICO E HEPATITE COLESTÁTICA EM TEMPOS DE PANDEMIA COVID-19SÍNDROME DE ENCEFALOPATIA REVERSÍVEL POSTERIOR ASSOCIADA A CETOACIDOSE DIABÉTICA E SÉPSISSÍNDROME HEMOLÍTICA‐URÉMICA: DIFICULDADES NO DIAGNÓSTICO ETIOLÓGICO E IMPLICAÇÕES TERAPÊUTICASSÍNDROME MIRAGE E POSSIBILIDADE DE DIAGNÓSTICO PRÉ-NATALSMALL SUPERNUMERARY MARKER CHROMOSOME 15 IN PRENATAL DIAGNOSIS: A CLINICAL CHALLENGESOME THINGS ARE NOT BETTER IN PAIRS: DIPLOPIA AND A SARS-COV2 DILEMMASPINAL INTRADURAL EXTRAMEDULLARY CYSTIC LESIONSSPONTANEOUS NEONATAL HUMERAL ARTERY THROMBOEMBOLISM: A CASE REPORTSUBPIAL HEMORRHAGE IN NEONATES: WHAT SHOULD WE KNOW?TANGO2 – QUANDO AS PEÇAS DO PUZZLE SE ENCAIXAMTANGO2‐RELATED METABOLIC ENCEPHALOPATHY AND ARRHYTHMIASTELECONSULTA EM PSIQUIATRIA DA INFÂNCIA E DA ADOLESCÊNCIA: QUESTIONÁRIO DE SATISFAÇÃO DOS ADOLESCENTESTHE FIRST TWO PORTUGUESE PATIENTS WITH SCHUURS-HOEIJMAKERS SYNDROME: CASE REPORT AND REVIEW OF THE LITERATURETHE KIDNEY GENETICS CLINIC: DELIVERING PRECISION MEDICINE FOR KIDNEY PATIENTSTHE ROLE OF NUTRITION IN THE PREVENTION AND MANAGEMENT OF BRONCHOPULMONARY DYSPLASIA IN PRETERM INFANTS: A LITERATURE REVIEW AND CLINICAL APPROACHTHE SPECTRUM OF ADRENAL LESIONS IN THE PEDIATRIC POPULATIONTHREE CASES, THREE PHENOTYPES OF ASSOCIATED TO MMADHC GENETHREE GENERATIONS OF MEN-1: THE IMPORTANCE OF FAMILY SCREENINGTRATAMENTO CIRÚRGICO DE LESÕES OSTEOCONDRAIS DA PATELA – A NOSSA EXPERIÊNCIATRAUMATIC VERTEBRAL FRACTURES: SAME MECHANISM OF INJURY, DIFFERENT FEATURES BY AGE GROUP – A CASE REPORTTRAUMATOLOGIA INFANTILTRENDS IN PREVALENCE AND SEVERITY OF PRE/PERINATAL CEREBRAL PALSY AMONG CHILDREN BORN PRETERM FROM 2004 TO 2010: A SCPE COLLABORATION STUDYTROMBOEMBOLISMO – NEM SEMPRE UM DIAGNÓSTICO EXCLUSIVO DO ADULTOTROMBOEMBOLISMO VENOSO EM IDADE PEDIÁTRICA: UM OLHAR DE 20 ANOS NUMA UNIDADE DE CUIDADOS INTENSIVOS PEDIÁTRICOSTUBERCULOSE VERTEBRAL COM ENVOLVIMENTO EPIDURAL, UMA FORMA RARATUBERCULOUS MENINGITIS: THE IMPORTANT ROLE OF IMAGINGTYPE 1 DIABETES WITH INSULIN RESISTANCE FOLLOWING SARS-COV-2 INFECTIONUM ANO DE TRATAMENTO COM BUROSUMAB EM PORTUGALUm caso de amenorreia primária-nem tudo é Indice de Massa Corporal (IMC)UM DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL INCOMUM PARA A PRONAÇÃO DOLOROSA – A PROPÓSITO DE UM CASO CLÍNICOUNEXPECTED PRESENTATION OF TRACHEOESOPHAGEAL FISTULA DURING INTUBATION IN A PEDIATRIC PATIENT – A CASE REPORTUNPAINFUL MASS - A SAD ENDUNUSUAL PRESENTATION OF COW’S MILK PROTEIN ALLERGY?UREA CYCLE DISORDERSURTICÁRIA CRÓNICA ESPONTÂNEA REFRATÁRIA NA CRIANÇA: TERAPÊUTICA OFF-LABEL COM OMALIZUMABUSE OF BUPROPION FOR ATTENTION-DEFICIT/ HYPERACTIVITYUTILITY OF GENE PANELS FOR THE DIAGNOSIS OF INBORN ERRORS OF METABOLISM IN A METABOLIC REFERENCE CENTERVALOR DA RMN FETAL: PATOLOGIA TORACO-PULMONARVALUE-BASED DECISION-MAKING FOR ORPHAN DRUGS WITH MULTIPLE CRITERIA DECISION ANALYSIS: BUROSUMAB FOR THE TREATMENT OF X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIAVARIANTS IN STXBP3 ARE ASSOCIATED WITH VERY EARLY ONSET INFLAMMATORY BOWEL DISEASE, BILATERAL SENSORINEURAL HEARING LOSS AND IMMUNE DYSREGULATIONVENTILATORY DEFECTS AND TREATABLE TRAITS IN VERY ELDERLY PATIENTSVIDEO-ASSISTED URETERO-URETEROSTOMY IN CHILDREN – SINGLE CENTER REPORTVomiting in the Emergency Department, a red flag to metabolic disordersWERNICKE ENCEPHALHOPATHY IN CHILDRENZHU-TOKITA-TAKENOUCHI-KIM SYNDROME: THE FIRST CASE DUE TO A 21Q22.1 MICRODELETION ENCOMPASSING SON GENE