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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ATAXIAS HEREDITÁRIAS – A PERSPETIVA DA GENÉTICA MÉDICA

Diana Antunes1

1- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE

- Reunião Neuropediatria e Genética “Ataxias Hereditárias: à procura da diferença!”, Hospital de Dona Estefânia, Lisboa, 20 Novembro 2015 (comunicação oral)

As ataxias hereditárias constituem, actualmente, um grupo de patologias onde a informação sobre a etiologia genética se tornou fundamental para a definição do diagnóstico. A Genética Médica assume, assim, um papel chave, apostando no diagnóstico diferencial e na identificação das variantes moleculares, permitindo um aconselhamento genético adequado e a possibilidade de terapias direccionadas à forma diagnosticada.
Num formato resumido, apresentam-se os principais genes envolvidos já identificados, categorizando  as  diferentes  formas  de  ataxias  usando  dois  grandes  critérios  para  a  idade pediátrica:

  • O atraso do desenvolvimento psico-motor, onde muitas vezes se identificam malformações do SNC, estando descritos diversos síndromas;
  • O tipo de transmissão hereditária, destacando-se os principais genes associados a cada uma (autossómico dominante, autossómico recessivo, ligado ao cromossoma X e doenças mitocondriais).

Nas ataxias de expressão em idade pediátrica realça-se a necessidade de envolver diferentes disciplinas médicas para uma resposta integrada ao doente e à família, destacando-se a importância da contribuição da Neurologia (pediátrica e de adultos), da Imagiologia, da Genética Molecular, da Medicina Geral e Familiar e do Diagnóstico Pré-Natal.
O aconselhamento genético assume um papel crucial, quer na avaliação do risco de ocorrência, quer considerando que o conhecimento da alteração molecular ocorrida permite uma tomada de decisão informada sobre as opções reprodutivas, a terapêutica inovadora que possa ficar disponível, e a evolução da patologia no ciclo de vida do doente, antecipando na medida do possível, parte da sintomatologia.

Palavras-chave: ataxia hereditária, aconselhamento genético, opções reprodutivas, diagnóstico etiológico diferencial.