Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
- 26º Encontro Nacional de Epileptologia - Lisboa, 14 e 15 de Março de 2014 (poster com apresentação em sala)
- Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 14, Nº1, Maio 2014
Introdução: O Síndroma de Rett é uma doença com hereditariedade dominante ligada ao cromossoma X, devido a mutação do gene MECP2. Afecta sobretudo raparigas e até há poucos anos era considerado letal nos rapazes. Com os avanços da genética, algumas centenas de casos têm sido descritos em rapazes, com um vasto espectro de fenótipos, desde encefalopatia neonatal até atraso mental sem outras manifestações sindrómicas. Pode coexistir epilepsia e vários tipos de movimentos anómalos, sendo por vezes difícil o seu diagnóstico diferencial.
Caso clinico: Apresenta-se o caso de um rapaz de 10 anos, segundo filho de casal saudável, sem consanguinidade, que tem uma irmã com diagnóstico recente de S. de Rett, com confirmação genética. A gravidez, parto e período perinatal decorreram sem problemas. Desde sempre foi notado atraso global e profundo de desenvolvimento psicomotor, sem dismorfias. Fez investigação que foi inconclusiva, incluindo RM encefálica e estudos genéticos e metabólicos. Após diagnóstico da irmã foi feito estudo do gene MECP2 que revelou mutação p.Pro389. Em Agosto de 2013 foi internado com um quadro interpretado como de estado de mal epiléptico inaugural, com crises tónico-clónicas aparentemente generalizadas, em contexto de infecção respiratória grave. Fez EEG que revelou actividade paroxística frontal abundante e foi medicado com VPA, PHT e CLB. Manteve tremor cinético (postural) com componente de repouso, cefálico e do tronco, na vigília, com exacerbação evidente após estimulação e aspectos que simulavam crises generalizadas, mas sem tradução no EEG. Esta perturbação do movimento não melhorou com TPM, LEV ou trihexifenidilo, sendo apenas notada melhoria parcial com introdução de propanolol. Durante o internamento suspendeu os anti-epilépticos inicialmente instituídos, sem recorrência das crises epilépticas e sem actividade paroxística nos EEGs.
Conclusões: O S. de Rett é muito raro no género masculino mas deverá ser considerado perante atraso profundo do desenvolvimento psicomotor sem etiologia conhecida. Pode cursar com epilepsia, mas habitualmente as perturbações do movimento são mais prevalentes. É fundamental caracterizar e correlacionar o quadro clínico e electroencefalográfico para estabelecer o diagnóstico diferencial entre estas duas entidades, de modo a seleccionar a terapêutica mais adequada.
Palavras Chave: Síndroma de Rett, epilepsia, movimento, MECP2