1-Serviço de Genética Médica, Hospital Dona Estefânia
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 25 de Fevereiro de 2014
O tecido conjuntivo é encontrado em múltiplos órgãos e tecidos, pelo que é fácil depreender que a sua patologia tem fenótipos variados muitas vezes com manifestações subtis e inespecíficas. No grupo de doenças do tecido conjuntivo dois dos motivos mais frequentes de referenciação à Consulta de Genética Médica são: “hiperlaxidão ligamentar” e “fenótipo marfanóide”. Tendo este ponto de partida serão abordados nesta sessão clínica marchas diagnósticas e diagnósticos diferenciais, de que são exemplos as Síndromes de Marfan e de Ehlers Danlos, ilustradas com alguns casos clínicos, bem como os respectivos exames complementares de diagnóstico, nomeadamente painéis de Next-Generation Sequencing.
Palavras Chave: tecido, conjuntivo, Genética, síndrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos.