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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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PARAPARÉSIA ESPÁSTICA, NEUROPATIA SENSITIVO-MOTORA AXONAL, EPILEPSIA E LINFOPÉNIA: QUE ETIOLOGIA?

Joana Morgado1, Ana Carvalho2, Tiago Santos3,4, Ana Paula Soudo5, Sandra Jacinto4, Eulália Calado4

1 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
2 - Serviço de Pediatria do Hospital do Divino Espírito Santo de Ponta Delgada
3 - Unidade de Neuropediatria do Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar Lisboa Norte
4 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa
5 - Serviço de Medicina Física e Reabilitação, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria – Porto, 26 e 27 de Setembro de 2014 (comunicação oral)

Introdução: As paraparésias espásticas (PE) surgem num grupo de distúrbios que podem ser clinicamente heterogéneos, existindo inúmeros genes que podem estar envolvidos no seu diagnóstico etiológico. Apresentamos um caso de PE complicada ainda sem etiologia identificada.
Caso Clínico: Adolescente actualmente com 16 anos, filha única de pais saudáveis, consanguinidade distante (5ª geração), gravidez de termo com parto distócico (fórceps) e IA 6/9 com necessidade de reanimação. Evoluiu desde sempre com atraso do desenvolvimento psicomotor. Aos 6 anos iniciou uma epilepsia, medicada actualmente com levetiracetam e carbamazepina. Desde os 9 anos tem apresentado episódios recorrentes de dor e sinais inflamatórios nos membros inferiores (MI), que condicionaram perda da capacidade da marcha, associado a progressiva fraqueza muscular dos MI. Actualmente apresenta dificuldades cognitivas, parésia da supraversão do olhar, ligeira disartria, PE com incapacidade para a marcha (hiperreflexia osteotendinosa nos MI, cutaneoplantares em extensão, clonus dos pés inesgotável), sem colaboração na avaliação da sensibilidade superficial e profunda. Dos estudos realizados, salienta-se: EEG com actividade paroxística focal centro-temporal bilateral; ENMG com polineuropatia sensitivo-motora axonal de predomínio nos MI; RM encefálica com espectroscopia sem alterações estruturais mas com pico de colina; e linfopenia grave de todas as linhagens. Os restantes exames realizados não mostraram alterações: ácidos orgânicos, aminoácidos séricos e urinários, transferrina deficiente em carbohidratos, biópsia óssea e mielograma, exame histológico e estudo da cadeia respiratória mitocondrial em biópsia muscular, estudo genético de défice da purina nucleosídeo fosforilase, da PE tipo 20, da síndrome de Imunodeficiência de Nijmegen e da doença de Gaucher tipo 3, estudo de Niemann-Pick tipo C (teste da filipina, doseamento de oxyesteróis, gene NPC1), fragilidade cromossómica, estudo de radiossensibilidade e RM medular. Aguarda estudo cromossómico em array.
Conclusões: O caso caracteriza-se por um atraso do desenvolvimento psicomotor, PE, neuropatia sensitivo-motora axonal, epilepsia e linfopénia. Apesar da vasta investigação realizada, o diagnóstico ainda não foi estabelecido. Pretende-se discutir a investigação etiológica subsequente, nomeadamente o papel do painel genético das PE.

Palavras Chave: Paraparésia espástica, neuropatia, epilepsia, linfopénia