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2018

ANUÁRIO DO HOSPITAL DONA ESTEFÂNIA
REPOSITÓRIO MÉDICO CIENTÍFICO

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DOENÇA DESMIELINIZANTE RECORRENTE DO SNC – DESAFIO DIAGNÓSTICO EM PEDIATRIA

Maria Vânia Sousa, Sandra Jacinto, Ana Isabel Dias, Ana Moreira, José Pedro Vieira, Rita Silva, Eulália Calado

Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reunião de Inverno da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria - Lisboa, 28 de Fevereiro a 1 de Março de 2014 (comunicação oral)
- Resumo publicado na Revista Sinapse Vol 14, Nº1, Maio 2014


Introdução:
A doença desmielinizante do SNC é uma entidade rara na criança, especialmente se recorrente/recidivante, constituindo muitas vezes um desafio diagnóstico e terapêutico.

Caso clínico: Rapariga de 5 anos com dismorfismo facial e atraso desenvolvimento psicomotor de provável causa genética. Aos 2A foi internada por recusa na marcha de agravamento progressivo. Apresentava força muscular grau 4 e ROTs pouco vivos nos membros inferiores (MIs). No internamento verificou-se agravamento clínico, com retenção esfincteriana. RM demonstrou alterações compatíveis com mielite transversa (C5-D1 e D4-D8). Iniciou corticoterapia com melhoria clínica progressiva. Extensa investigação auto-imune incluindo anticorpos anti-aquaporina 4 e infecciosa no sangue e LCR negativa. Cumpriu 1,5M de corticoterapia e 5M depois, em contexto de febre, teve uma convulsão prolongada. RM com lesões encefálicas multifocais da substância branca, mantendo cavidade seringomiélica medular sequelar. LCR com aumento síntese intratecal de Igs. EEG com eletrogénese de base difusamente lenta. Colocadas hipóteses de ADEM ou encefalite; iniciou corticoterapia e terapêutica tripla (ceftriaxone, ciprofloxacina e aciclovir). Estudo infeccioso negativo e auto-imune negativos. Reavaliação imagiológica 1M depois com desaparecimento total das lesões cerebrais. 8M depois reinicia recusa na marcha com diminuição da força muscular e arreflexia dos MIs. RM com novas lesões medulares e encefálicas multifocais sugestivas de natureza inflamatória/desmielinizante. Perante a hipótese de ADEM multifásica reiniciou corticoterapia e Imunoglobulina, com resposta clínica favorável. Manteve corticoterapia durante 3M e um mês depois inicia marcha atáxica e diminuição da acuidade visual. RM com engurgitamento do quiasma óptico e segmento intracraniano dos nervos opticos. PEV com disfunção bilateral das vias ópticas. Pela hipótese de nevrite óptica reiniciou corticóides e fez novo ciclo de Ig com recuperação parcial da acuidade visual. Desde o último episódio (Junho/2013) tem realizado ciclos mensais de Ig ev e esquema de desmame lento corticoide, mantendo-se clinicamente estável.

Conclusões: O diagnóstico diferencial entre ADEM multifásica, esclerose múltipla ou neuromielite óptica é difícil pela sobreposição clínica e imagiológica e pela ausência de critérios rígidos, sendo fundamental o seguimento a longo prazo. Os autores pretendem discutir a eventual associação entre a interrupção da corticoterapia e as recorrências, a indicação da terapêutica mensal com Ig e outras opções terapêuticas válidas.

Palavras Chave: Doença desmielinizante, ADEM, neuromielite, imunoglobulina