1 Serviço de Neurologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE;
2 Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central EPE.
- Congresso Sociedade Portuguesa de Neuropediatria 2013 (Comunicação oral)
Introdução: O défice de sulfito-oxidase é uma patologia de transmissão autossómica recessiva, com apresentação habitualmente no período neonatal com um quadro neurológico complexo incluindo convulsões, muitas vezes refractárias aos antiepilépticos, com evolução para uma encefalopatia rapidamente progressiva semelhante à encefalopatia hipóxico-isquémica neonatal grave, com morte precoce. Na maioria dos casos surge luxação do cristalino. Têm sido descritas, com frequência crescente, apresentações mais tardias e ligeiras desta patologia. Estas apresentações incluem regressão psicomotora com perda de aquisições ou doenças do movimento.
Caso clínico: Criança de 4 anos que apresentou, no contexto de vómitos incoercíveis, episódios intermitentes de ataxia e movimentos descoordenados dos quatro membros. Um ano antes fora descrito episódio semelhante de ataxia, com recuperação neurológica completa e desenvolvimento psicomotor normal. Diagnóstico recente de luxação bilateral do cristalino. A RM encefálica mostrou hipersinal bilateral do globuspallidus. O valor de homocisteína era quase indetectável e o Sulfitest positivo. A investigação posterior confirmou uma deficiência isolada de sulfito-oxidase, com ausência de actividade enzimática na cultura de fibroblastos. O estudo molecular levou à identificação de uma nova mutação não descrita anteriormente.
Conclusões: Este caso ilustra a variabilidade clínica do défice de sulfito-oxidase, sendo não só atípico como parece ser a forma mais ligeira descrita até ao momento. A associação de luxação do cristalino com uma doença do movimento, mesmo sem regressão psicomotora, deverá levar-nos a considerar este diagnóstico. A homocisteína plasmática é geralmente indetectável nos casos de défice de sulfito-oxidase e no défice do cofactor molibdénio, podendo constituir um teste de rastreio simples destas patologias.
Palavras-chave: deficiência de sulfito oxidase, apresentação tardia, atípico