1 - Unidade de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central;
2 - Serviço de Neurorradiologia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central;
3 - Unidade de Cuidados Intensivos Pediátricos, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central;
4 - Unidade de Doenças Metabólicas Pediátricas, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Universitário Lisboa Central
- Reunião nacional – 33º eENE. Publicação sob a forma de resumo – Sinapse.
Introdução: Movimentos involuntários são uma das manifestações clínicas dos defeitos do metabolismo intracelular da cobalamina, e estão também descritos com o início da terapêutica com vitamina B12, em casos de défice de cobalamina infantil. São frequentemente perturbações do movimento, embora existam também crises epiléticas.
Caso Clínico: Menino com 16 meses, com o diagnóstico de defeito do metabolismo intracelular da cobalamina tipo CblD e défice carencial de cobalamina, medicado com hidroxicobalamina (OHCbl) 1mg IM, betaína 300mg 2id e ácido fólico 5mg 1id. Recorreu ao serviço de urgência 24h após a 6ª toma de OHCbl, com movimentos involuntários arrítmicos e irregulares, quase contínuos, envolvendo predominantemente o membro inferior esquerdo mas também o membro superior direito e a face, associados a desvio tónico do olhar para cima. Assumida a suspeita de estado de mal epilético, realizou por via EV, diazepam, levetiracetam, fenitoína e fenobarbital, sem clara melhoria clínica. Realizou TCCE que não revelou alterações de novo. Assinalava-se hiperlactacidémia 8.8mmol/L e anemia macrocítica, sem elevação da amónia e com marcadores inflamatórios negativos. Admitido na UCIP, foi escalada a terapêutica até levetiracetam 40mg/kg/d, fenitoína 4.6mg/kg/d, fenobarbital 5mg/kg/d e clonazepam 0.04mg/kg/d. O estado de vigília aparentemente preservado, apesar das mioclonias bilaterais, a par da ausência de alterações dos parâmetros vitais com os movimentos, levantou a suspeita de etiologia não epilética. O EEG realizado durante os movimentos não revelou atividade epileptiforme. Com a suspensão dos fármacos anti-epiléticos, excetuando o levetiracetam, o estado de consciência melhorou. Dado o nível elevado de vitamina B12 concomitante, foi suspensa temporariamente a terapêutica com OHCbl e as mioclonias foram diminuindo de intensidade e frequência ao longo de 3 semanas.
Conclusão: Salientamos que as perturbações do movimento estão descritas com o início da terapêutica com vitamina B12. Este caso ilustra também a importância do EEG no diagnóstico diferencial com epilepsia para evitar iatrogenia.