1 - Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.;
2 - Unidade de Oftalmologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, E.P.E.
- Sala de Conferências do HDE, 15 de Maio de 2012 (Apresentação).
O universo de síndromes genéticos de anomalias múltiplas congénitas com défice cognitivo associado é vasto e complexo, o que pode dificultar o diagnóstico diferencial. Contudo, por vezes, o padrão de anomalias congénitas e a presença de dismorfia facial típica permitem fazer, desde logo, o diagnóstico clínico – é o que se passa com o Síndrome Kabuki (SK).
O Síndrome Kabuki foi descrito pela primeira vez, em 1981, em simultâneo por Niikawa e Kuroki, no Japão. Este síndrome caracteriza-se pela presença de características faciais típicas (fendas palpebrais alongadas com eversão do terço externo da pálpebra inferior; sobrancelhas arqueadas; columela curta com ponta do nariz deprimida; pavilhões auriculares grandes e proeminentes), anomalias esqueléticas minor, persistência de "fetal fingertip pads", défice cognitivo ligeiro a moderado e atraso de desenvolvimento estaturo-ponderal pós-natal. Os doentes podem apresentar cardiopatia congénita, fenda do lábio e/ou palato, alterações da dentição e, ainda, anomalias genito-urinárias, gastrointestinais e oftalmológicas (como ptose e estrabismo). Algumas diferenças funcionais presentes no SK são: susceptibilidade aumentada para infecções e doenças auto-imunes, convulsões, alterações endocrinológicas (como telarca precoce isolada), dificuldades alimentares e défice auditivo. O diagnóstico era exclusivamente clínico, mas a recente identificação da sua base molecular permite a confirmação molecular, possibilitando, assim, o correcto aconselhamento genético e o diagnóstico pré-natal.
Apresenta-se o caso de uma criança do sexo masculino, 8 anos de idade, com antecedentes familiares de epilepsia e miopia e com características clínicas sugestivas de Síndrome Kabuki, incluindo graves alterações do foro oftalmológico e a particularidade da sua mãe estar actualmente grávida.
Palavras-chave: Síndrome Kabuki.