Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Seminário CerciOeiras – "Nascer, Crescer e Aprender. Intervenção Precoce: uma aliança entre família e técnicos"; 29-30 Nov 2012.
O Sistema Nervoso Central (SNC) inicia a sua formação na 3ª semana de gestação a partir da neurulação. O tubo neural expande-se e forma na extremidade anterior o prosencéfalo, mesencéfalo e romboencéfalo, e na extremidade média e posterior a medula espinhal. O sistema nervoso autónomo, células de Schwann e gânglios espinhais provêm das células da crista neural. Os neuroblastos e as células da glia diferenciam-se a partir do neuroepitélio e dão origem ao córtex cerebral.
Os mecanismos de agressão do SNC fetal são variados e podem comprometer o desenvolvimento da sua estrutura e função. As infecções congénitas podem lesar o SNC através da invasão directa dos neuroblastos ou activando a sua apoptose. Podem ainda provocar a libertação de neurotransmissores excitatórios e de radicais livres de oxigénio, activar as células da microglia ou ampliar lesões prévias do SNC fetal. As malformações do SNC podem envolver qualquer estrutura e são as mais frequentes depois das cardiopatias congénitas. Devem-se ao efeito teratogénico de agentes infecciosos, tóxicos ou fármacos, a defeitos genéticos, doença materna ou malformação uterina ou têm uma etiologia desconhecida. Os tumores do SNC são raros, assim como as manifestações fetais dos síndromesneurocutâneos. A prematuridade obriga à adaptação precoce à vida extrauterina numa fase crucial do desenvolvimento cerebral, o que pode comprometer a sua diferenciação e alterar a programação perinatal. O défice energético característico da encefalopatia hipoxicoisquémica pode também levar à morte neuronal através de múltiplos mecanismos. Para além dos agentes externos, vários genes e locus estão envolvidos na patologia do SNC.
Durante a gestação é feito o rastreio de patologia do SNC combinando o doseamento bioquímico de marcadores de cromossomopatia com a avaliação ecográfica dependente do observador. A informação pode ser complementada com outras técnicas, nomeadamente a ressonância magnética fetal.
Após um diagnóstico de uma lesão irreversível do SNC, a família deve ser referenciada a consulta de Neurologia Fetal. Nesta consulta deve ser informada relativamente à patologia, etiologia, prognóstico e risco de repetição e ser oferecida a hipótese de interrupção da gestação, se houver probabilidade superior a 25% de lesão neurológica grave.
É possível identificar precocemente factores de mau prognóstico do desenvolvimento psicomotor, devendo toda a criança em risco ser referenciada para início atempado de técnicas de intervenção individualizadas, continuadas e auditadas.
Palavras-chave: central nervous system lesion, prenatal diagnosis.