1 - Serviço de Neurologia, Centro Hospitalar do Algarve
2 - Serviço de Neurologia e Unidade Neurossonologia, Hospital S José, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
3 - Serviço de Neurorradiologia, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
4 - Serviço de Neurologia Pediátrica, Área de Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, Lisboa
1º Congresso Português do AVC, Porto, 2-4 Fevereiro 2017 (poster)
Resumo publicado na Revista Sinapse, vol17, n1, maio 2017
Introdução - O AVC isquémico em idade pediátrica tem uma incidência baixa (1-2/100.000/ano) mas as sequelas motoras e cognitivas são frequentes. Ocorre sobretudo no território carotídeo e o sistema vertebro-basilar (SVB) é mais raramente atingido, sendo a dissecção vertebral a causa mais frequente, seguindo-se as vasculopatias não traumáticas, doenças metabólicas e cardiopatias embolígenas. A Doença de Fabry provocada por défice enzimático da alfa-galactosidade A tem envolvimento multissistémico e associa-se frequentemente a enfartes da circulação posterior.
Caso clínico - Apresentamos o caso de uma criança de 5 anos de idade, sem antecedentes pessoais ou familiares relevantes. Recorreu ao SU após TCE occipital não presenciado, com duvidosa perda de conhecimento. Posteriormente, foi notado desequilíbrio da marcha durante cerca de 1 hora e manteve cefaleias incaracterísticas ao longo desse dia. No exame neurológico não apresentava sinais focais, meníngeos ou de hipertensão intracraniana e não tinha dismorfias nem discromias. Fez TC CE que revelou várias hipodensidades em topografia cerebelosa hemisférica direita. Na RM encefálica apresentava alterações sugestivas de lesões isquémicas antigas no hemisfério cerebeloso direito e uma lesão isquémica recente cerebelosa esquerda; destacava-se ainda o reduzido calibre do sistema vertebro-basilar (SVB). O Ecodoppler dos grandes vasos do pescoço e Doppler transcraniano evidenciou artérias vertebrais (V1- V2) com pequeno calibre e alterações hemodinâmicas compatíveis com hipoplasia/lesão significativa distal bilateralmente e artéria basilar com velocidades de fluxo de baixa amplitude e direcção normal no segmento proximal e fluxo amortecido e aparentemente com sentido invertido na porção médio-distal. Repetiu RM CE com AngioRM arterial visualizando-se lesões isquémicas cerebelosas de predomínio direito, protuberanciais e no tálamo à esquerda, associando-se calibre globalmente reduzido do SBV com estenoses/oclusão focais da artéria basilar e ACP esquerda além de hipertrofia de ramos perfurantes junto ao topo da basilar.
Discussão - Atendendo ao envolvimento preferencial e recorrente do SBV, foram consideradas as hipóteses de Doença de Fabry e vasculopatia de causa inflamatória ou genética. Iniciou antiagregação com AAS e aguarda a realização de angiografia cerebral e o resultado do estudo enzimático da alfa-galactosidase. Os AVCs isquémicos do território vertebro-basilar são uma raridade na idade pediátrica e a sua investigação etiológica pode constituir um desafio diagnóstico que pretendemos demonstrar com este caso clínico, bem como as implicações terapêuticas que visam a prevenção secundária do AVC de modo a melhorar o prognóstico.