Unidade de Cuidados Intensivos Neonatais, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar Lisboa Central, E.P.E.
- Reunião Consensos em Neonatologia, SNN, 2012, 27/01, Leiria (Poster).
Introdução: O hipotiroidismo congénito é considerado uma das principais causas de atraso mental susceptível de prevenção. O rastreio universal permite a identificação e o tratamento precoce.
Objectivo: Realçar a dificuldade de diagnóstico em situações clínicas graves que podem mascarar o hipotiroidismo e protelar o rastreio.
Caso 1 – RN de termo, sexo masculino; antecedentes familiares e história da gravidez irrelevantes. Alta ao 2º dia. Internado ao 5º dia por recusa alimentar, letargia, movimentos tónico-clónicos, acidose metabólica, leucopénia, PCR positiva. Punção lombar traumática. Iniciou fenobarbital, fenitoína, ampicilina, gentamicina. Transferido ao 6º dia de vida para o Hospital de Dona Estefânia por choque séptico e convulsões refractárias. LCR da 2ª PL sugestivo de meningite bacteriana; hemocultura e culturas do LCR negativas. Associado cefotaxime e vancomicina. Sem novas convulsões; EEGs sem actividade paroxística. Suspendeu anticonvulsantes ao 7º dia de vida. Aos 21 dias mantinha hipotonia, intolerância alimentar, é notado choro rouco e fácies grosseira. A função tiroideia revelou TSH 1288µUI/ml; FT4 <0,25ng/dl e FT3 2,68pg/ml. Iniciou levotiroxina com melhoria progressiva. Com 1 mês e 25 dias apresenta franca melhoria da função tiroideia. Tem atrofia corto-subcortical difusa cerebral e cerebelosa. Falhou no rastreio auditivo e aguarda resultado do cariotipo.
Caso 2 - RN do sexo feminino, gravidez mal vigiada, parto eutócico às 26 semanas. Transferido para o HDE por prematuridade e extremo baixo peso. Por DMH foi administrado surfactante. Fototerapia por icterícia de início ao 2º dia. Ampicilina e gentamicina por risco infeccioso. O diagnóstico precoce em D10 revelou TSH 357,48 µUI/ml; FT4 0,51 ng/dl e FT3 1,71 pg/ml. Iniciou levotiroxina com franca melhoria da função tiroideia.
Conclusões: Estes casos realçam a importância do rastreio precoce de HC nos RN admitidos em Cuidados Intensivos independentemente da gravidade da patologia subjacente. RN prematuros, MBP e EBPN podem apresentar hipotiroxinémia transitória secundária à imaturidade do eixo hipotalâmico-hipofisário e devem ser medicados.
Palavras-chave: hipotiroidismo congénito, rastreio universal de doenças metabólicas.