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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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SITOSTEROLÉMIA – UMA CAUSA RARA DE UMA SITUAÇÃO COMUM

Gonçalo Padeira1, Ana Margarida Garcia1, Marta Conde2, Rodrigo Carvalho3, Alexandre João 4, Inês Gomes5, Carla Correia6, Carla Valongo7, Aureliano Dias7, Ana Medeiros8, Mafalda Bourbon8, Ana Cristina Ferreira9

1 - Interno de Pediatria Médica, HDE, CHLC;
2 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, HDE, CHLC;
3 - Serviço de Dermatologia, CHLC;
4 - Serviço de Anatomia Patológica, CHLC;
5 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, HSM, CHLC;
6 - Serviço de Dietética, Polo HDE, CHLC;
7 - Departamento de Genética Humana, INSA Porto;
8 - Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, Grupo de Investigação Cardiovascular, INSA Lisboa;
9 - Unidade de Doenças Metabólicas, HDE, CHLC

- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica – 7/6/2016
- Poster no 2º Congresso da Área da Pediatria Médica – 23 a 25 de Junho de 2016, Lisboa – Prémio de Melhor Poster

Introdução: A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara do metabolismo dos esterois vegetais. Existem cerca de 100 casos descritos na literatura mas é provável que a sua prevalência esteja subvalorizada. É causada por mutações nos genes ABCG5 ou ABCG8 (2p21) que codificam as proteínas esterolina 1 e 2 do transportador ABC (ATP-binding cassette), com consequente comprometimento da excreção intestinal e biliar de esteróis e sua acumulação no sangue e tecidos. O diagnóstico é feito pela detecção de sitosterol, campesterol e stigmasterol na cromatografia de esteróis. Clinicamente é caracterizada pela presença de xantomas, aterosclerose prematura e ocasionalmente por anemia hemolítica, estomatocitos, macrotrombocitopénia. esplenomegália artrite e artralgia. Os doentes podem apresentar níveis elevados de colesterol, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar. Modelos animais apontam para a probabilidade do espectro clínico não ser totalmente conhecido. O tratamento preconizado inclui a restrição dietética de esterois vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol (ezetimibe).
Caso Clínico: Apresentamos o caso clínico uma rapariga de 5 anos referenciada à consulta de Doenças Metabólicas por xantomas tuberosos e tendinosos e hipercolesterolémia grave. Dado a história familiar, o caso foi diagnosticado inicialmente como hipercolesterolémia familiar tendo a criança iniciado intervenção dietética, suplementação com estanois vegetais e estatinas. A ausência de mutações dos genes LDLR, APOB e PCSK9 veio colocar em causa esta hipótese e a macrotrombocitopénia persistente veio apontar para a hipótese da sitosterolémia, confirmada pela cromatografia de esteróis. O estudo molecular dos genes ABCG5/ABCG8 ainda está em curso. Após este diagnóstico a criança iniciou ezetimibe, dieta com restrição de esteróis vegetais e suspendeu a suplementação com estanois vegetais.
Comentários: Com esta apresentação pretendemos relembrar um diagnóstico diferencial raro de uma situação comum como a hipercolesterolémia familiar e salientar a importância do seu diagnóstico para uma intervenção dietética e farmacológica distintas na prevenção da aterosclerose.

Palavras Chave: (hipercolesterolémia, sitosterolémia)