1 - Interno de Pediatria Médica, HDE, CHLC;
2 - Unidade de Reumatologia Pediátrica, HDE, CHLC;
3 - Serviço de Dermatologia, CHLC;
4 - Serviço de Anatomia Patológica, CHLC;
5 - Serviço de Cardiologia Pediátrica, HSM, CHLC;
6 - Serviço de Dietética, Polo HDE, CHLC;
7 - Departamento de Genética Humana, INSA Porto;
8 - Departamento de Promoção da Saúde e Prevenção de Doenças não Transmissíveis, Grupo de Investigação Cardiovascular, INSA Lisboa;
9 - Unidade de Doenças Metabólicas, HDE, CHLC
Poster no 17º Congresso Nacional de Pediatria, 2-4 Novembro 2016, Porto
Introdução:A Sitosterolémia (OMIM 210250) é uma doença autossómica recessiva rara causada por mutações nos genes ABCG5/ABCG8 que codificam o transportador intestinal e biliar dos esterois vegetais, com consequente acumulação no sangue e tecidos. Caracteriza-se pela presença de xantomas, aterosclerose prematura e por vezes macrotrombocitopénia. O diagnóstico é feito pela detecção de sitosterol, campesterol e stigmasterol e confirmado por estudo genético. Pode cursar com níveis elevados de colesterol, fazendo diagnóstico diferencial com a Hipercolesterolémia Familiar (FH). O tratamento inclui a restrição dietética de esterois vegetais associado a inibidor da absorção intestinal de colesterol.
Descrição do Caso: CFP, sexo feminino, 5 anos, referenciada por xantomas tuberosos e tendinosos e hipercolesterolemia grave. Dado a história familiar, o caso foi diagnosticado e tratado inicialmente como HCF mas ausência de mutações dos genes LDLR, APOB (2 fragmentos dos exões 26 e 29) e PCSK9 veio colocar em causa esta hipótese. A macrotrombocitopénia persistente veio apontar para o diagnóstico da sitosterolémia, confirmada pela cromatografia de esteróis e estudo molecular que revelou a presença da mutação p.(Tyr658*) no gene ABCG8 em homozigotia. Após alteração da dieta e início de ezetimibe, verificou-se atenuação dos xantomas e diminuição dos níveis plasmáticos do colesterol e esteróis vegetais. Até ao momento não foram identificados marcadores subclínicos de ateroesclerose. O estudo genético familiar encontra-se em curso.
Discussão: A Sitosterolémia é um diagnóstico diferencial raro de uma situação comum como a FH e o seu diagnóstico reveste-se de importância pela distinta intervenção dietética e farmacológica na prevenção da aterosclerose.
Palavras Chave: (hipercolesterolémia, sitosterolémia)