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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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NEUROFIBROMATOSE TIPO 1 – ACONSELHAMENTO GENÉTICO E DIAGNÓSTICO PRÉ-NATAL

Márcia Rodrigues1

1- Especialidade de Genética Médica; Área da Mulher, Criança e Adolescente; Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE, Lisboa

- Reunião de Serviço - Seminário de Aconselhamento Genético, Serviço de Genética Médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, 16 de maio de 2016, Porto Alegre, Brasil;

Resumo:
Introdução: A Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma doença genética de hereditariedade autossómica dominante, que resulta de mutações no gene NF1. Constitui a síndrome neurocutânea mais frequente, apresentando grande variabilidade fenotípica intra- e extra-familiar, podendo existir um fenótipo ligeiro (apenas manchas café com leite) a muito grave (com afetação do sistema nervoso central e compromisso vital). Esta variabilidade representa um desafio para o médico geneticista no Aconselhamento Genético (AG), uma vez que a realização de Diagnóstico Pré-Natal (DPN) invasivo não é consensual na literatura.
Relato de Caso: Descreve-se o caso clínico de um casal com gravidez em curso, em que o elemento masculino tem o diagnóstico clínico de NF1 (ainda sem confirmação molecular) e, como tal, apresenta um risco de 50% de transmissão aos descendentes. O casal recorreu ao médico de família que, pela história familiar de NF1, os referenciou para a consulta de DPN do hospital da área de residência. Neste centro e ainda antes da realização de AG em consulta de Genética Médica, o médico assistente ofereceu ao casal a possibilidade de realizar DPN invasivo, por amniocentese. O casal consentiu a realização do procedimento. A médica geneticista que acompanhava esta família tomou conhecimento da situação, após contacto telefónico do geneticista laboratorial que recebeu a amostra de líquido amniótico da atual gestação. Neste caso, na ausência da identificação prévia da mutação familiar, apenas foi possível oferecer ao casal a realização de cariótipo fetal.
Conclusões: A realização de DPN invasivo por biópsia de vilosidades coriónicas ou amniocentese tem indicações bem caracterizadas na literatura e carece de consentimento informado da gestante, após adequado aconselhamento. Este deve ser feito em consulta de Genética Médica, sempre que a indicação para a sua realização seja risco de recorrência na descendência de uma determinada doença genética. Neste caso clínico, esta recomendação não foi cumprida. Como tal, nesta situação, questiona-se a indicação para a realização deste exame invasivo, com risco para o feto, o que reforça a necessidade de referenciação à consulta de Genética Médica por parte das equipas de DPN previamente à realização de tal tipo de procedimento.

Palavras Chave: Neurofibromatose tipo 1, Diagnóstico Pré-Natal