imagem top

2019

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

CHULC LOGOlogo HDElogo anuario

SÍNDROME DE PFEIFFER: ANOMALIA ESTRUTURAL DOS ANÉIS TRAQUEAIS

Guedes Damaso, Inês Cunha, Inês Moreira, Herédio de Sousa , Ezequiel Barros

- Poster apresentado no 62º Congresso Nacional da Sociedade Portuguesa de Otorrinolaringologia e Cirurgia Cérvico-Facial, 8º Congresso Luso-Brasileiro de ORL, IX Reunião Luso-Galaica de ORL”.

Introdução: O Síndrome de Pfeiffer (SP) é uma doença genética, com transmissão autossómica dominante, rara, caracterizada por craniossinostose, dismorfia facial e alterações nos membros. Esta condição clínica tem uma incidência de 1:100000. Está dividida em 3 subtipos: tipo 1 apresenta manifestações fenotípicas ligeiras e um desenvolvimento cognitivo normal com prognóstico favorável; pelo contrário, os tipos 2 (o único com deformidade da abóbada craniana em trevo) e 3 apresentam hipoplasia acentuada do terço médio da face, proptose extrema e atraso no desenvolvimento cognitivo e motor. Frequentemente é necessária traqueotomia, e alguns casos cursam com anomalias estruturais cartilaginosas traqueais – tracheal cartilaginous sleeve - que podem provocar problemas ventilatórios graves e que por isso pioram o prognóstico.
Materiais e métodos: Descrição de um caso clínico.
Resultados: Criança de 3 anos com SP tipo 3 - craniossinostose, hipoplasia do terço médio da face com hipertelorismo e proptose ocular, hipoplasia obstrutiva das fossas nasais (motivo pelo qual foi traqueotomizada no período neonatal), macroglossia, sindactilia e atraso global do desenvolvimento. Apesar de traqueotomizada, durante intercorrência respiratória alta, inicia quadro de dificuldade respiratória associado a estridor bifásico exuberante; a endoscopia traqueal realizada pelo estoma traqueal revelou presença de secreção purulenta espessa, edema circunferencial da mucosa traqueal e redundância da parede posterior da traqueia, afectando toda a traqueia infra-estomal e condicionando estenose traqueal distal. Iniciou aporte suplementar de oxigénio, antibiótico, antifúngico e corticoterapia. A melhoria do quadro clínico efectuou-se muito lentamente ao longo de semanas e por isso foi realizada uma traqueoscopia sob sedação que mostrou um cordão de tecido elástico na transição da parede posterior para a parede lateral esquerda da traqueia, desde a traqueotomia até à carina. A TC confirmou a deformidade cartilaginosa traqueal com anéis de configuração elíptica e tortuosa com procidência endoluminal condicionando estenose traqueal ao longo de todo o seu comprimento.
Conclusão: A SP pode cursar com anomalias estruturais dos anéis traqueais que estenosam o lúmen traqueal, devendo o Otorrinolaringologista pediátrico ter tal facto presente para melhor acompanhamento e tratamento destes doentes, antecipando, prevenindo e tratando as intercorrências que podem provocar agravamento da estenose existente, desencadeando quadros de insuficiência respiratória, que frequentemente comprometem o prognóstico vital. O tratamento cirúrgico desta entidade - tracheal cartilaginous sleeve - é controverso e limitado pela extensão do atingimento traqueal, não tornando esta doente uma candidata a essa modalidade terapêutica.