1-Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHLC; 2-Laboratório de EEG Pediátrico, Hospital de Dona Estefânia, CHLC
- 27º Encontro Nacional de Epileptologia. 13 - 14 Março 2015, Coimbra (comunicação oral)
Introdução: Em 1976, Fejerman descreveu um grupo de 10 crianças, com idades entre os 4 e 9 meses, com movimentos bruscos, semelhantes aos observados no Síndrome de West, mas com características clínicas, electroencefalográficas e evolução claramente distintas deste. Ao longo dos anos, o espectro de fenómenos motores que se observam no Síndrome de Fejerman ou mioclonias benignas da infância tem vindo a ser alargado, incluindo sobretudo mioclonias, espasmos, contrações tónicas breves envolvendo maioritariamente os membros superiores e a região cervical. O diagnóstico diferencial faz-se com epilepsia, em particular com Síndrome de West e epilepsia mioclónica benigna do lactente, e outros fenómenos paroxísticos não-epilépticos da infância. Caracteristicamente o registo de vídeo-EEG ictal é normal, evidenciando a natureza não epiléptica dos eventos. Várias teorias especulam sobre a natureza destes movimentos paroxísticos que surgem em crianças normais e cujo prognóstico a longo prazo é benigno.
Caso clínico: Lactente primeira filha de pais jovens, saudáveis, não consanguíneos. Gravidez e período neonatal sem intercorrências, sem outros antecedentes patológicos relevantes. Aquisições do desenvolvimento psicomotor nos primeiros meses de vida de acordo com o esperado. Aos 5 meses são notados movimentos breves, de frequência crescente, que se tornam praticamente diários e múltiplos ao longo do dia. Estes episódios consistem em abalos bruscos dos membros superiores, assim como movimentos de flexão lateral da cabeça e extensão com abdução dos membros superiores. Estes movimentos não ocorrem em resposta a estímulos externos e acontecem predominantemente em vigília (durante a alimentação, a brincar) mas também no sono, sobretudo no período de transição sonolência-sono. Não houve paragem ou regressão do desenvolvimento psicomotor. Exame neurológico normal. Dos exames complementares realizados salienta-se avaliação analítica normal, RMN cerebral e cervical sem alterações. O vídeo-EEG assim como a monitorização EEG prolongada em ambulatório, com registo de múltiplos eventos, mostrou não haver tradução destes fenómenos motores no traçado, reforçando o seu carácter não epiléptico. Atualmente com 8 meses de idade, mantém desenvolvimento psicomotor adequado à idade e exame neurológico normal.
Conclusões: Os autores descrevem o caso clínico com vídeos ilustrativos dos fenómenos motores que caracterizam o Síndrome de Fejerman. Salienta-se a importância do vídeo-EEG para o diagnóstico desta entidade benigna, de forma a evitar o diagnóstico incorreto de epilepsia, com medicações desnecessárias e potencialmente nocivas.
Palavras Chave: Síndrome de Fejerman, mioclonias benignas