1 - Serviço de Genética Médica, Hospital de Dona Estefânia, CHLC, EPE
2 - Unidade de Desenvolvimento, Hospital de Dona Estefânia, CHLC, EPE
- Reunião da Área de Pediatria Médica do Hospital de Dona Estefânia, 10/02/2015
Resumo:
A Síndrome de Beckwith-Wiedmann (BWS) é uma doença genética caracterizada por sobrecrescimento, predisposição tumoral e malformações congénitas. Tem uma prevalência estimada em cerca de 1/13.700 nados vivos e a sua incidência é equivalente em ambos os sexos. A BWS é causada por diversas alterações epigenéticas e/ou genéticas que desregulam os genes sujeitos a imprinting situados no cromossoma 11, região 11p15.5. A maioria dos casos são esporádicos (cerca de 85%) no entanto, numa minoria (15%), está implicada transmissão familiar. O fenótipo da BWS é variável, o diagnóstico é suportado pelos achados clínicos e requer a presença de pelo menos três características clínicas associadas a esta patologia sendo que, duas delas têm de ser obrigatoriamente critérios major (história familiar; macrossomia; macroglossia; hemi-hiperplasia; citomegalia adrecortical fetal; onfalocelo). O estudo molecular associado à BWS deve ser sempre realizado quando existe suspeita clínica desta patologia, não só para confirmação do diagnóstico como para um melhor seguimento destes doentes e das suas respetivas famílias. Iniciando-se pelo estudo de metilação (MS- MLPA dos imprinting centres (IC) 1 e 2 e posteriormente, caso estudo de metilação negativo e história familiar positiva e/ou suspeita clínica evidente de BWS, sequenciação do gene CDKN1C. O seguimento em consulta de desenvolvimento é mandatório, não só por serem crianças com elevado risco biológico decorrente de complicações e malformações associadas, como também por poderem desenvolver alterações do comportamento, alterações do sono e perturbação do desenvolvimento intelectual e/ou da linguagem. Foram apresentados três casos clínicos de crianças com BWS seguidas na Unidades de Desenvolvimento. A importância da multidisciplinariedade e interdisciplinaridade entres as diversas especialidades médicas e cirúrgicas que acompanham estes doentes é evidente e só dessa forma podemos oferecer os melhores cuidados de saúde não só à criança que sofre de BWS, como também a toda a sua família.
Palavras Chave: Síndrome Beckwith-Wiedmann; sobrecrescimento; imprinting; multidisciplinariedade.