1 - Serviço Pediatria Médica Hospital Dona Estefânia, CHLC;
2 - Serviço de Neurologia Pediátrica Hospital Dona Estefânia, CHLC;
3 - Serviço de Neurorradiologia Hospital Dona Estefânia, CHLC;
4 - Serviço de Medicina Física e Reabilitação, Hospital Dona Estefânia, CHLC
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 25-26 Setembro 2015, Palmela (comunicação oral)
Introdução: A paralisia cerebral (PC), definida como uma perturbação não-progressiva do movimento e da postura, é a causa mais frequente de limitação motora em Pediatria. Sendo um motivo frequente de consulta em Neuropediatria, é geralmente secundária a prematuridade, encefalopatia hipoxico-isquémica perinatal ou infecções precoces do sistema nervoso central. Todavia, diagnósticos alternativos deverão ser ponderados, especialmente nos casos de evolução atípica, em que os exames de neuroimagem são inconclusivos e a história pouco sugestiva.
Caso clínico: Adolescente de 18 anos, sexo masculino. Antecedentes pessoais: parto eutócico de termo, IA 9/10. Aos 7 meses detetada preferência manual direita, tendo sido referenciado à consulta de Medicina Física e Reabilitação onde manteve seguimento com o diagnóstico de PC (GMFCS classe I-II). Realizou TC-CE aos 18 meses que identificou calcificação tálamo-capsular direita e RM-CE aos 25 meses que evidenciou a lesão previamente descrita e envolvimento da região lenticulo-capsular direita. O quadro neurológico permaneceu estável, caracterizado por parésia ligeira do membro superior esquerdo e marcha paraparética, sem défice cognitivo, até aos 16 anos, altura em surgiram posturas distónicas e tremor do membro superior esquerdo, de agravamento progressivo, sem variação ao longo do dia, sem outras queixas neurológicas. Por estes movimentos involuntários passarem a interferir com as atividades de vida diária previamente realizadas, foi encaminhado para a consulta de Neuropediatria. O exame neurológico era compatível com PC espástica bilateral com envolvimento de três membros, com sinais piramidais em ambos os membros inferiores e membro superior esquerdo; posturas distónicas e tremor no membro superior esquerdo. Para esclarecimento do quadro clínico repetiu RM encefálica que revelou discreto hipersinal T2 e FLAIR na substância branca periventricular, pequenos focos puntiformes subcorticais bilaterais, de significado etiológico inespecífico. RM medular sem alterações valorizáveis. Doseamento vitamina B12, homocisteína, lactato, biotinidase, aminoácidos (plasma e LCR) e estudo de neurotransmissores, folatos e pterinas no LCR sem alterações significativas. Foi feita prova terapêutica seriada com tetrabenazina, levodopa-carbidopa, clonazepam e trihexifenidilo sem benefício. Tem feito regularmente toxina botulínica, com melhoria da espasticidade mas sem efeito significativo sobre os movimentos involuntários.
Conclusões: O aparecimento de sinais extra-piramidais de novo num adolescente com um síndrome piramidal prévio aparentemente estático, implica a revisão do diagnóstico inicial bem como a exclusão das principais causas de distonia e tremor com apresentação neste grupo etário. Os autores apresentam este caso clínico e pretendem discutir outros diagnósticos diferenciais e sugestões de investigações etiológicas.
Palavras Chave: paralisia Cerebral, distonia