1 Hospital Dona Estefânia - Centro Hospitalar Lisboa Central (HDE – CHLC)
2 Unidade de Imunodeficiências Primárias, HDE – CHLC
3 Unidade de Pneumologia Pediátrica, HDE – CHLC
4 Unidade de Hematologia Pediátrica, HDE – CHLC
- 16º Congresso Nacional de Pediatria (Póster)
Resumo:
Introdução: As neutropenias congénitas são um conjunto de doenças, com incidência estimada em 6:1 milhão nados-vivos, caracterizadas por marcada susceptibilidade infecciosa. O defeito de G6PC3 está associado a neutropenia sindrómica, com transmissão AR. Os doentes apresentam uma grande heterogeneidade clínica, podendo ter manifestações imunes/hematológicas e não imunes, nomeadamente cardíacas, pulmonares, uro-genitais e a presença de circulação colateral visível exuberante.
Caso clínico: Rapaz de 8 anos, paquistanês, filho de pais consanguíneos. Com antecedentes de múltiplos internamentos por hipoxémia secundária a infeções respiratórias. Internado num Hospital terciário em 2014 por insuficiência respiratória, com bronquiectasias, hipertensão pulmonar e cardiopatia congénita (por insuficiência tricúspide e 3 veias pulmonares). Ao exame objectivo destacava-se facies peculiar, com ponte nasal alargada, hipocratismo digital, com criptorquidia bilateral, hérnia inguinal e circulação colateral exuberante. Analiticamente, neutropenia e trombocitopenia flutuantes, hipogamaglobuminémia IgM e linfopenia NK. O mielograma não revelou bloqueios maturativos. A conjugação de sinais e sintomas levantou a hipótese de Síndrome de Dursun, confirmada pelo estudo genético (mutação em homozigotia no gene da G6PC3). Actualmente sob terapêutica com G-CSF e antibioticoterapia profiláctica, com diminuição das intercorrências infecciosas.
Discussão: É fundamental o reconhecimento precoce destes doentes, de maneira a optimizar o seu seguimento e oferecer aconselhamento genético da família. Trata-se do primeiro caso descrito em Portugal, realçando-se a importância da existência de centros especializados no estudo e seguimento destas patologias.
Palavras Chave: neutropenia sindromática; Sindrome de Dursun