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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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MICROESFEROFAQUIA, MEGALOCÓRNEA E GLAUCOMA SECUNDÁRIO – DESAFIO TERAPÊUTICO

Ana Luísa Basílio, Rita Proença, Bruno Carvalho, Nuno Silva, Ana Paixão, Hernâni Monteiro, Alcina Toscano

Oftalmologia Pediátrica, Serviço de Oftalmologia, Centro Hospitalar de Lisboa Central

Reunião dos Grupos Portugueses de Cirurgia Implanto-Refractiva, Superfície Ocular, Córnea e Contactologia, Oftalmologia Pediátrica e Estrabismo, 28 a 30 de Maio de 2015, Albufeira
Poster selecionado para Comunicação Oral e Vencedor do Prémio Melhor Caso Clínico

Introdução: A microesferofaquia é uma anomalia congénita rara e bilateral, que pode ocorrer isolada ou estar associada a outros defeitos oculares ou sistémicos. A associação com megalocórnea encontra-se descrita com padrão de transmissão autossómico recessivo, através de mutações no gene LTBP2. Pode existir glaucoma secundário, sendo importante o seu diagnóstico diferencial. A cirurgia do cristalino pode estar indicada para reabilitação visual ou tratamento do glaucoma secundário, sendo controversa a abordagem cirúrgica e correção adequada da afaquia.
Materiais e Métodos: O caso clínico refere-se a uma criança de 3 anos do sexo feminino, caucasiana, referenciada por diminuição da acuidade visual bilateral e discreta fotofobia. Após ser realizado o exame oftalmológico completo, a doente foi submetida a estudo complementar com biometria ultrassónica, tomografia de coerência ótica do segmento anterior e posterior e microscopia especular. Foi solicitada avaliação sistémica e consulta de Genética.
Resultados: À observação a melhor acuidade visual corrigida (MAVC) era de 20/80, sendo o erro refrativo sob cicloplegia de -23,00@-2,25x50º OD (olho direito) e -24,00@-1,50x120º OE (olho esquerdo). À biomicroscopia apresentava megalocórnea, iridodonesis, facodonesis e cristalinos pequenos com aumento do diâmetro ântero-posterior. A fundoscopia revelou relações escavação/disco de 2/10. A pressão intra-ocular (PIO) determinada por aplanação de Goldmann era de 30 mmHg. O comprimento axial era de 22,20 mm à direita e 22,60 mm à esquerda. A avaliação sistémica não revelou alterações significativas estando o estudo genético em curso. Foram admitidos os diagnósticos de microesferofaquia, megalocórnea, miopia de índice e glaucoma secundário. A PIO manteve-se controlada com terapêutica tripla. A doente foi submetida a facofagia e vitrectomia via pars plana, com implante de lente de retrofixação à íris, inicialmente ao olho direito e, após 1 mês, ao olho esquerdo. No 4º mês de pós-operatório, apresenta PIO de 11 mmHg sob terapêutica anti-glaucomatosa dupla sendo a melhor acuidade visual corrigida de 20/30 OU, com +1,75 OD e +1,25 OE. A contagem celular endotelial manteve-se sobreponível relativamente ao valor do pré-operatório.
Conclusões: A cirurgia de cristalino e correção da afaquia na microesferofaquia é ainda controversa. Na nossa doente, a terapêutica com implante de lente intraocular de retrofixação à íris demonstrou ser uma opção com bom resultado anatómico e funcional.