1- Serviço de Imunoalergologia, Hospital de Santa Maria, Centro Hospitalar de Lisboa Norte, EPE
2 - Serviço de Imunoalergologia, Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra, EPE
3 - Serviço de Imunoalergologia, Hospital de São João, Centro Hospitalar de São João, EPE
4 - Unidade de Imunoalergologia, Hospital Dr. Nélio Mendonça, SESARAM, EPE
5 - Serviço de Imunoalergologia, Área Pediatria Médica, Hospital Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
XXXVI Reunião Anual da SPAIC, 9 a 11 de Outubro de 2015, Coimbra
- Comunicação oral
Objetivo: A facilitação do acesso ao diagnóstico e divulgação das Imunodeficiências Primárias (IDPs) tem contribuído para o aumento do número de doentes identificados. A esperança média de vida destes doentes tem crescido, a par com a melhoria dos cuidados que lhes são prestados. As recomendações internacionais reforçam a necessidade do seguimento das IDPs em centros diferenciados. Pretendeu-se fazer um levantamento dos casos de IDP em idade adulta seguidos em Serviços de Imunoalergologia no nosso país.
Metodologia: Os elementos do grupo de interesse de IDPs da SPAIC reuniram dados demográficos e clínicos relativos aos doentes com IDP seguidos nos respetivos serviços, com base na revisão dos seus processos clínicos. Foram usados os critérios de diagnóstico para registo na European Society for Immunodeficiencies, e incluídos apenas doentes com ³18 anos. Foram excluídos casos de angioedema hereditário.
Resultados: Reuniram-se dados relativos a 314 doentes (idade média 41±16 anos) seguidos em 5 centros de Imunoalergologia, com idade média de 34±17 anos. Os diagnósticos mais frequentes foram de imunodeficiências predominantemente humorais (92%), como imunodeficiência comum variável (IDCV, n=113 doentes), deficiência seletiva de IgA (n=112); defeito de produção de anticorpos específicos ± defeito de subclasses de IgG (n=18); agamaglobulinémia ligada ao X (n=17); timoma e imunodeficiência (n=4), hiper IgM (n=3) e outras hipogamaglobulinémias não classificadas, após exclusão de causas secundárias (n=20). Entre os restantes diagnósticos, incluem-se casos de doença granulomatosa crónica (n=6), síndrome de hiper IgE (n=3), candidíase mucocutânea-crónica (n=3), sindrome linfroproliferativo autoimune (n=3), defeito de C3 (n=3), linfopénia CD4 idiopática (n=2) e casos isolados de susceptibilidade a candidíase invasiva, sindrome de Papilon-Lefèvre, displasia metafisária de Mckusic e defeito de ZAP 70. Encontram-se sob terapêutica substitutiva com IgG 124 doentes, sendo ainda privilegiada a via endovenosa (~ 60%).
Conclusões: Estes dados preliminares revelam elevado subdiagnóstico/não notificação de IDPs, espelhados sobretudo no baixo número de IDPs não predominantemente humorais, mas também na baixa prevalência relativa de doentes com ausência de IgA. Salienta-se a experiência alargada no seguimento da IDCV, IDP sintomática mais frequente no adulto. A Imunoalergologia deverá assumir um papel dinamizador e centralizador no diagnóstico/seguimento das IDPs.
Palavras-Chave: imunodeficiências primárias, adulto, imunoalergologia