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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ESCLEROSE TUBEROSA – CARACTERIZAÇÃO DOS DOENTES NUM HOSPITAL PEDIÁTRICO TERCIÁRIO

Rosário Perry da Câmara1, Maria Beatriz Costa1, Márcia Rodrigues2, Sandra Jacinto1, José Pedro Vieira1, Marta Amorim2, Carla Conceição3, Ana Isabel Cordeiro4, Rita Silva1

  1. Serviço de Neurologia Pediátrica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
  2. Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
  3. Serviço de Neurorradiologia, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
  4. Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE

- Congresso de Neurologia 2015, 12/11/2015 (comunicação oral)

Introdução: A Esclerose Tuberosa (ET) é uma doença autossómica dominante com envolvimento multissistémico, que se caracteriza pelo desenvolvimento de hamartomas em diferentes órgãos. Ocorre por mutações nos genes supressores tumorais TSC1 (codifica a proteína hamartina, no cromossoma 9q34) e TSC2 (codifica a proteína tuberina, no cromossoma 16p13.3).
Objectivos: Caracterização dos doentes com ET seguidos em várias consultas num hospital pediátrico terciário.
Metodologia: Revisão dos processos de todos os doentes com o diagnóstico de ET.
Resultados: São seguidos 20 doentes, 15 sexo masculino (75%), com idade média de 13 anos. O diagnóstico pré-natal foi possível em 5 doentes (25%). As manifestações mais comuns na altura do diagnóstico são as máculas hipomelanocíticas (80%), angiofibromas (70%) e os angiomiolipomas (60%). Dos 15 doentes avaliados com ecografia renal, 67% tem múltiplos quistos renais. Dezassete doentes (85%) têm epilepsia, 16 (80%) défice cognitivo e 12 (60%) perturbações do comportamento, na maioria dos casos PHDA. A RM encefálica foi efectuada no nosso hospital em 16 doentes, sendo as alterações mais frequentes os nódulos subependimários (100%) e a displasia cortical (85%). Oito doentes têm algum familiar com a mesma patologia, nomeadamente um dos progenitores (88% dos casos). Nove doentes têm estudo genético (8 com mutação no gene TSC2 e 1 no gene TSC1). Estes doentes são seguidos em média em 4 consultas diferentes no nosso hospital (mín 1 – máx 10), sendo as subespecialidades mais comuns a Neurologia, a Cardiologia Pediátrica, a Oftalmologia e a Dermatologia. Pelo menos oito são seguidos noutro local, hospital da área de residência ou consulta privada.
Conclusão: Os doentes da nossa amostra apresentam várias complicações e, como em todas as doenças crónicas, são seguidos em múltiplas consultas. Consideramos fundamental a criação de uma consulta multidisciplinar, com várias subespecialidades. Além de permitir uma melhor articulação e diferenciação de cuidados, os doentes e as famílias ganham em qualidade de vida.

Palavras-chave: Esclerose Tuberosa, idade pediátrica, genes TSC1e TSC2