1- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
Divulgação: Tese de doutoramento em Medicina, Especialidade de Saúde Pública na Faculdade de Ciências Médicas, discutido em 05 Maio 2015
Resumo:
Introdução: O conceito de doenças raras (DR) como entidade própria começou a ser divulgado na comunidade médica no início deste século. A perspectiva de congregar múltiplas patologias, com características diferentes, valorizando a baixa frequência com que ocorrem na população interessou a comunidade científica e médica, famílias e indústria, na expectativa de melhorar a qualidade dos cuidados de saúde prestados a estes doentes. Uma vez que a informação científica sobre doenças raras está dispersa por diversas fontes o primeiro grande desafio foi sistematizar de forma a obter o “estado da arte”.
Metodologia: A investigação decorreu entre 2001 e 2010, teve como objectivo principal a caracterização dos doentes e das doenças raras numa população com características restritas mas não fechada (Iilha de S. Miguel, Açores). Foram identificados 467 doentes a partir de várias fontes e monitorizados os recém-nascidos com DR durante 10 anos.
Resultados e discussão: A prevalência das DR encontrada na ilha de S. Miguel foi de 0,34% , embora na definição de DR seja de 6 % a 8 % da população na União Europeia. A diferença encontrada poderá decorrer da sobrestimação do verdadeiro valor da prevalência das doenças raras na União Europeia.
A incidência de DR determinada na amostra foi de 0,1% e a taxa de mortalidade por causa específica foi de 0,14‰.
O diagnóstico foi confirmado por técnicas laboratoriais de citogenética ou genética molecular em 43% dos doentes da amostra.
Não foi identificado nenhum agregado populacional com DR para além do já conhecido para a DMJ.
Conclusão: A criação de uma metodologia de estudo implicou a construção de um registo de doentes, utilizando o conhecimento adquirido sobre a doença de Machado-Joseph como doença rara que serviu de paradigma. Perante os resultados obtidos considerou-se útil a introdução de variáveis como a figura do cuidador, o cônjuge, número de filhos do casal, data da primeira consulta de Genética, tempo decorrido entre início dos sintomas e acesso à consulta de Genética e entre esta actividade, dispor do diagnóstico para melhor compreender o contexto de vida destes doentes, na perspectiva de poderem vir a ser incorporadas como indicadores.
Palavras Chave: Doenças Raras, registo de Doenças Raras