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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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“QUANDO PENSAR EM DOENÇAS METABÓLICAS?”

Fundamentação
As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são doenças genéticas, individualmente raras (prevalência inferior a 1/2000), mas coletivamente numerosas. Estão descritas mais de 1000 DHM e o seu número é crescente, acompanhando os avanços da metodologia diagnóstica, a par da maior divulgação entre os profissionais de saúde e a população em geral. As DHM podem apresentar‐se em qualquer idade, desde o período pré‐natal à vida adulta, causar qualquer sintoma, envolver qualquer órgão ou sistema orgânico e com qualquer tipo de hereditariedade. Como tal, podem apresentar‐se a qualquer médico, que deve ser capaz de as suspeitar, realizar os exames complementares de primeira linha, promover as medidas terapêuticas urgentes e orientar para centros especializados.

Objectivos
Capacitação para o reconhecimento de quadros clínicos sugestivos de DHM, diagnóstico diferencial, investigação básica e diferenciada, com enfoque nas particularidades da história clínica, exame objetivo e exames complementares de diagnóstico.

Destinatários
Médicos internos e especialistas em Pediatria e Medicina Interna.

Programas
09h00 Boas Vindas Ana Cristina Ferreira
09h00 ‐ 09h30 Introdução às Doenças Hereditárias do Metabolismo Gonçalo Padeira
09h30 ‐ 10h00 Quando pensar em doença metabólica – manifestações neurológicas Sandra Jacinto
10h00 ‐ 10h30 Quando pensar em doença metabólica ‐ manifestações hepáticas Ana Cristina Ferreira
10h30 ‐ 11h00 Intervalo
11h00 ‐ 11h30 Quando pensar em doença metabólica – manifestações musculares José Pedro Vieira
11h30 ‐ 12h00 Quando pensar em doença metabólica – dismorfia Diana Antunes
12h00 - 12h30 Quando pensar em doença metabólica – alterações laboratoriais (hipoglicémia, hiperamoniémia, acidose metabólica ‐ hiperlactacidémia) Patrícia Silva
12h30 ‐ 13h30 Almoço
13h30 – 14h00 Quando pensar em doença metabólica no recém‐nascido? Patrícia Silva
14h00 ‐ 14h30 Quando pensar em doença metabólica no lactente e criança? Gonçalo Padeira
14h30 ‐ 15h00 Quando pensar em doença metabólica no adulto? Lara Câmara / Márcia Pereira
15h00 – 15h30 Intervalo
15h30 – 16h00 Conceitos gerais da terapêutica medicamentosa Ana Cristina Ferreira
16h00 ‐ 16h30 Conceitos gerais de terapêutica nutricional Júlio César Rocha / Carla Correia
16h30 ‐ 17h00 Avaliação
17h00 Encerramento do Curso

Prazo de Inscrição
21 de Junho de 2022.
Só os formandos selecionados serão contactados pela AGF – HDE.

Modalidades de Inscrição
Gratuitas para formandos internos do Centro Hospitalar Universitário de Lisboa, EPE.
€30 para formandos externos (pagamento por transferência bancária, após seleção, para o NIB: 0781 0112 0000000792561)
Confirmação por meio de ficha de inscrição que deverá ser enviada para a Área de Gestão da Formação do CHULC (Instalações dos Hospitais dos Capuchos, São José, Santa Marta, D. Estefânia e Curry Cabral).
Só os formandos seleccionados serão contactados pela AGF – HDE

Datas, Horário, Duração e Local de Realização
24 de Junho de 2022, das 09h00 às 16h30.
29 de Junho de 2022, das 09h00 às 17h00.
07 horas de duração.
Área de Gestão da Formação – HDE.

Avaliação
95% de presenças, questionário de reacção e participação activa na formação.

Formadores
Dra. Ana Cristina Ferreira, Assistente Hospitalar Graduada, Pediatria, CR‐DHM – CHULC.
Dra. Patrícia Gaspar Silva, Assistente Hospitalar, Pediatria, CR‐DHM ‐ CHULC.
Dr. Gonçalo Padeira, Assistente Hospitalar, Pediatra, CR‐DHM ‐ CHULC.
Dra. Sandra Jacinto, Assistente Hospitalar Graduada, Neuropediatria, CR‐DHM ‐ CHULC.
Dr. José Pedro Vieira, Assistente Hospitalar Graduado, Neuropediatria, CR‐DHM ‐ CHULC.
Dra. Lara Câmara, Assistente Hospitalar, Medicina Interna, CR‐DHM ‐ CHULC.
Dra. Márcia Pereira, Assistente Hospitalar, Medicina Interna CR‐DHM ‐ CHULC.
Dra. Diana Antunes, Assistente Hospitalar Graduada, Genética, CR‐DHM ‐ CHULC.
Prof. Júlio César Rocha, Nutricionista, CRDHM ‐ CHULC, Nova Medical School.
Dra. Carla Correia, Nutricionista, (CR‐DHM, CHULC.

Coordenação Científica
Dra. Ana Cristina Ferreira, Assistente Hospitalar Graduada, Pediatria, CR‐DHM ‐ CHULC.

Coordenação Pedagógica
Rui Pereira, Técnico Superior, Área de Gestão da Formação ‐ HDE.

Secretariado
Manuela Coelho, Área de Gestão da Formação ‐ HDE.