Administrador
MIOPATIA NECROTIZANTE AUTOIMUNE
Sandra Jacinto1, Rita Silva1, Andreia Pereira2, Marta Conde3, João Farela Neves4, Ana Isabel Dias1, Ana Moreira1, Eulália Calado1, José Pedro Vieira1
MINIMALLY INVASIVE REPAIR OF MORGAGNI HERNIA – A NATIONAL MULTICENTRIC STUDY
Ruben Lamas-Pinheiro1, Joana Pereira3, Fátima Carvalho, Patricia Horta3, António Ochoa1, Maria Knoblich1, João Henriques1, Tiago Henriques-Coelho2, Jorge Correia-Pinto4, Paolo Casella2, José Estevão-Costa1
Microarray in clinical practise – utility vs complexity. Mixed phenotype of duplication 15q11.2q13.1 and deletion 16p11.2
Diana Antunes1, Márcia Rodrigues1, Inês Carvalho1, João Freixo1, Bárbara Marques2, Sónia Pedro2, Teresa Kay1, Hildeberto Correia2, Sérgio Castedo3, Luis Nunes1
MÁ-NUTRIÇÃO: A REALIDADE NAS UCI NEONATAIS
Luís Pereira-da-Silva1-3
MALFORMAÇÕES VASCULARES
Sara Campos1, Maria João Paiva Lopes1
MALFORMAÇÕES CONGÉNITAS NEFRO-UROLÓGICAS (CAKUT): EVOLUÇÃO ATÉ À IDADE ADULTA. A CONTRIBUIÇÃO DA UROLOGIA PEDIÁTRICA.
Fátima Alves
MALFORMAÇÃO ANEURISMÁTICA DA VEIA DE GALENO-UM DESAFIO TERAPÊUTICO
Marisa Inácio Oliveira1; Anaxore Casimiro1; Sérgio Lamy1; Vera Brites1; Isabel Fragata2; Carla Conceição3; João Reis2; Amets Irañeta4; Margarida Santos1
MALDI-TOF NA MICROBIOLOGIA – UM “ADMIRÁVEL MUNDO NOVO”
Margarida Feijó Pinto
LOWER LIMB BLOCKS - HOW ARE WE?
Gonçalo Almeida1, Miguel Gusmão1, Alexandra Almeida2, Hugo Trindade3, Teresa Cenicante3, Teresa Rocha4
Loss-of-function HDAC8 mutations cause a phenotypic spectrum of Cornelia de Lange syndrome-like features, ocular hypertelorism, large fontanelle and X-linked inheritance
Kaiser FJ1, Ansari M, Braunholz D, Concepción Gil-Rodríguez M, Decroos C, Wilde JJ, Fincher CT, Kaur M, Bando M, Amor DJ, Atwal PS, Bahlo M, Bowman CM, Bradley JJ, Brunner HG, Clark D, Del Campo M, Di Donato N, Diakumis P, Dubbs H, Dyment DA, Eckhold J, Ernst S, Ferreira JC, Francey LJ, Gehlken U, Guillén-Navarro E, Gyftodimou Y, Hall BD, Hennekam R, Hudgins L, Hullings M, Hunter JM, Yntema H, Innes AM, Kline AD, Krumina Z, Lee H, Leppig K, Lynch SA, Mallozzi MB, Mannini L, McKee S, Mehta SG, Micule I; Care4Rare Canada Consortium, Mohammed S, Moran E, Mortier GR, Moser JA, Noon SE, Nozaki N, Nunes Luis2, Pappas JG, Penney LS, Pérez-Aytés A, Petersen MB, Puisac B, Revencu N, Roeder E, Saitta S, Scheuerle AE, Schindeler KL, Siu VM, Stark Z, Strom SP, Thiese H, Vater I, Willems P, Williamson K, Wilson LC; University of Washington Center for Mendelian Genomics, Hakonarson H, Quintero-Rivera F, Wierzba J, Musio A, Gillessen-Kaesbach G, Ramos FJ, Jackson LG, Shirahige K, Pié J, Christianson DW, Krantz ID, Fitzpatrick DR, Deardorff MA.