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Fundamentação
As doenças neuromusculares são um grupo heterogéneo de doenças, frequentemente com envolvimento de outros órgãos e sistemas. A referenciação é assim feita muitas vezes por várias especialidades: MGF, Pediatria Geral, Gastroenterologia, Cardiologia Pediátrica ou MFR. Muitas das principais queixas que levam à referenciação são frequentes como por exemplo hipotomia ou marcha em pontas. O inicio dos sintomas em idade pediátrica é frequente sendo fundamental conhecer os principais sintomas guia e respectiva abordagem diagnóstica e terapêutica. Estes doentes necessitam na maioria dos casos de uma abordagem multidisciplinar quer em contexto ambulatório, quer em contexto de urgência. Nos últimos anos assistimos a progressos determinantes na terapêutica de algumas destas doenças sendo por isso fundamental o diagnóstico atempado das causas tratáveis de algumas destas patologias.