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Fundamentação
As doenças hereditárias do metabolismo (DHM) são doenças genéticas, individualmente raras (prevalência inferior a 1/2000), mas coletivamente numerosas. Estão descritas mais de 1000 DHM e o seu número é crescente, acompanhando os avanços da metodologia diagnóstica, a par da maior divulgação entre os profissionais de saúde e a população em geral. As DHM podem apresentar‐se em qualquer idade, desde o período pré‐natal à vida adulta, causar qualquer sintoma, envolver qualquer órgão ou sistema orgânico e com qualquer tipo de hereditariedade. Como tal, podem apresentar‐se a qualquer médico, que deve ser capaz de as suspeitar, realizar os exames complementares de primeira linha, promover as medidas terapêuticas urgentes e orientar para centros especializados.