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C15ORF41 (c.398A>T (Asp133Val)): UNA NUEVA MUTACIÓN ASOCIADA A ANEMIA DESERITROPOYÉTICA CONGÉNITA TIPO I

Patricia Rocha Silva1, Tabita Magalhães Maia1, Sofia Ramalheira1, Helena Almeida1, Janet Pereira1, Raquel Maia2, Paula Kjöllerström2, Celeste Bento1, M. Leticia Ribeiro1