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ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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LAMA2 GENE MUTATION UPDATE: TOWARD A MORE COMPREHENSIVE PICTURE OF THE LAMININ-Α2 VARIOME AND ITS RELATED PHENOTYPES

Jorge Oliveira1,2, Angela Gruber3, Márcio Cardoso4, Ricardo Taipa5, Isabel Fineza6, Ana Gonçalves1,2, Andreas Laner7, Thomas L Winder8, Jocelyn Schroeder3, Julie Rath3, Márcia E Oliveira1,2, Emília Vieira1,2, Ana Paula Sousa4, José Pedro Vieira9, Teresa Lourenço10, Luciano Almendra11, Luis Negrão11, Manuela Santos12, Manuel Melo-Pires5, Teresa Coelho4, Johan T den Dunnen13, Rosário Santos1,2,14, Mário Sousa2,15,1