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PFEIFFER SYNDROME: A FAMILY REPORT ILLUSTRATING A HIGHLY VARIABLE EXPRESSIVITY RELATED TO FGFR1 P.PRO252ARG VARIANT

Mafalda Melo1*, Susana Lemos Ferreira1*, Maria João Laje2, Ema Leal2, Daniel Virella2, Margarida Venâncio1, Rui Gonçalves1

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