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Fundamentação
A Genética Médica é uma área em constante crescimento, revestindo-se de particularidades clínicas próprias, nomeadamente em termos de anamnese, exame objectivo, nomenclatura e exames complementares de diagnóstico.
Pela raridade de muitas das entidades clínicas de etiologia genética, o diagnóstico definitivo é em muitos casos um percurso complexo.