Anuário do Hospital Dona Estefânia

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A NOVEL MUTATION IN BLM UNDERLYING BLOOM SYNDROME

Leen Moens¹, Giorgia Bucciol¹, José German Casas Martin¹, Ana Isabel Cordeiro², Conceição Neves², Catarina Martins³, Isabelle Meyts¹, João Farela Neves^2,3

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