Afliações:
1- Interna de Pediatria Médica - Centro Hospitalar do Algarve - Unidade de Faro
2- Unidade de Imunodeficiências Primárias; Hospital Dona Estefânia-CHLC, EPE
3-Unidade de Infecciologia; Hospital Dona Estefânia-Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE
3-Unidade de Reumatologia; Hospital Dona Estefânia-Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE
Divulgação: 6ª Reunião de Casos Clínicos Secção de Reumatologia Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria Reunião nacional
Resumo:
Introdução: A ativação da cascata do complemento é determinante para os mecanismos de inflamação, quer no Lúpus Eritematoso Sistémico (LES), quer na Artrite Idiopática Juvenil (AIJ).
Relato de Caso: Criança de 16 meses, melanodérmico, sexo masculino e ascendência senegalense. História familiar de irmão falecido aos 2 anos por febre recorrente, edema articular e má progressão ponderal. Internado por poliartrite, com 4 meses de evolução, de agravamento progressivo, atingindo grandes e pequenas articulações, simétricas, até ao máximo de 22 articulações. Apresentou 1 dia de febre não quantificada, 3 dias antes do internamento. Sem exantema, sem hepatoesplenomegalia e sem adenopatias periféricas. Analiticamente apresentava anemia normocítica e normocrómica, monocitose e trombocitose, não se verificando citopenias. Apresentava elevação da VS (máx 120mm/h) e da PCR (máx 80mg/dL), sem elevação da ferritina. Registou-se hipoabuminemia e elevação da fração alfa2 na eletroforese de proteínas. Teste de Coombs direto positivo 1+, sem elevação da LDH, sem descida da haptoglobina, sem reticulocitose e com electroforese de hemoglobinas normal. Valores de C1q repetidamente indoseáveis em fase aguda, sem descida do valor de C1 inibidor, cuja fração funcional foi sempre normal. C3 e C4 sempre normais. ANAs, anti-DNAds, ANCAs, anti-CCP e Fator Reumatoide negativos. Imunofenotipagem revelou elevação de do recetor solúvel da IL-2 e ativação da via alterna do complemento. Painel genético de síndromes auto-inflamatórios negativo. Assumindo-se o diagnóstico de AIJ poliarticular como mais provável, iníciou terapêutica corticóide (Prednisolona 1mg/Kg/dia) e anti-inflamatória mantendo valores muito baixos de C1q (já doseáveis), que subiram para valores normais após início de terapêutica imunomoduladora (metotrexato 15mg/m2/dia via oral).
Conclusão: O défice de C1q, por vezes de causa genética, acompanha frequentemente a hipocomplementemia verificada no LES. As proteínas C1q correspondem ao primeiro elemento da via clássica do complemento formando, pela ativação da mesma, imunocomplexos que se ligam aos recetores C1q da sinovial, contribuindo para a gravidade da inflamação na AIJ poliarticular e levando ao consumo de C1q livre. A hipocomplementemia, sobretudo de C1q, correlaciona-se com a gravidade da poliartrite, podendo ainda, na AIJ sistémica, ser um preditor de evolução para síndrome de ativação macrofágica.
Palavras Chave: Imunocomplexos, receptores C1q da sinovial e consumo; Défice de C1q e poliartrite grave; Artrite Idiopática Juvenil