1-Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital D. Estefânia, CHLC
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 25-26 Setembro 2015, Palmela (comunicação oral)
Caso Clínico: O H. é o primeiro e único filho de pais não consanguíneos, actualmente com 10 anos. Nasceu após uma gravidez de 38 semanas com diabetes gestacional, o parto foi por cesariana e o Apgar de 9 e 10 , aos primeiro e quinto minutos, respectivamente. Somatometria adequada. Foi um bebé hipotónico que controlou a cabeça pelos 6-7 meses e ficou sentado sem apoio pelos 11. Quando avaliado pela primeira em Neuropediatria, pelos 15 meses, evidenciava um atraso motor e distonia, sem sinais piramidais. O inicio da marcha foi aos 3 anos e 9 meses e o desenvolvimento foi sempre globalmente atrasado.
Tem dificuldades de aprendizagem. Aos 3 anos experimentou-se dopa, que na dose de 2 mg/k/d, pareceu ser muito eficaz, permitindo melhor postura, menos sialorreia e melhoria na alimentação. O aumento da dose provocou hipotonia, agravamento da postura, da capacidade de alimentar-se e da compreensão das palavras que articulava, na altura. Manteve até aos 6 anos. Tentativas posteriores de a reintroduzir resultaram em agravamento. Com 6 anos e 5 meses, após varicela, teve, pela primeira vez, um estado de mal disquinetico, com movimentos coreicos e balísticos contínuos. Estes episódios têm-se repetido desde então, relacionados com ansiedade, nas mudanças de rotina ou outros contextos emocionais. O melhor controlo destes episódios tem sido conseguido com Tetrabenazina 6,25+6,25, Acido Valproico 100 + 100 mg/d e Propanolol 10 + 10mg/d, que os pais aumentam em situações não rotineiras (festas, saídas para férias etc.). O H. tem um exame neurológico dominado pela distonia, coreia e disartria, sem sinais piramidais, sem alteração dos pares craneanos. Atraso estato-ponderal, sem outros sinais físicos (visceromegalias, manchas neurocutaneas, dismorfias)
Investigação feita: RMN 2006 - 2012 sem alterações; Cariótipo 46XYCDT- N ; Biotinidase- N; Aminoácidos e ácidos orgânicos - sem alterações (sangue, urina e LCR); Neurotransmissores - sem alterações; Teste de sobrecarga com fenilalanina - N (doseamentos de tirosina e fenilalanina); Purinas e Pirimidinas- N; Estudo da cadeia respiratória mitocondrial no músculo e nos linfócitos - N; Genes DYT1, SLC2A1, SCL6A3 – N; Ponto REDOX - em 2010 L/P em post-prandial 40. Em 2011- Lactato e piruvato em jejum e post-prandial- N, L/P em jejum 7 e PP 17; ácido úrico- 2,9 e 3,1 mg/dl relação acido úrico/creatinina urina- 0,6; Ceruloplasmina 0,37 Homocisteina- 3,9 (N 4-15,4).
Discussão: Pretende-se discutir o diagnostico etiológico e sobretudo a terapêutica, para melhor prevenção das crises.