Oftalmologia Pediátrica, Serviço de Oftalmologia, Centro Hospitalar de Lisboa Central
Apresentado como apresentação oral no 58º Congresso Português de Oftalmologia, Vilamoura, Dezembro de 2015.
Também apresentado em reunião clínica no CHLC. Aceite para publicação
Introdução: Um coloboma é uma anomalia do desenvolvimento que se caracteriza, na maioria dos casos, por um deficiente encerramento da fissura embrionária na 6ª semana da gestação. Trata-se de um defeito que pode afetar diferentes estruturas do globo ocular, nomeadamente, a íris, corpo ciliar, coroide, retina ou nervo ótico. A eventual associação com patologia sistémica e alterações genéticas faz com que o diagnóstico oftalmológico seja fundamental para a orientação e seguimento dos doentes.
Material e métodos: Estudo retrospetivo de 26 doentes da Consulta de Oftalmologia Pediátrica do Hospital de São José do Centro Hospitalar de Lisboa Central, através da consulta do processo, exames complementares de diagnóstico e registo fotográfico. Foram caracterizados os doentes de acordo com o sexo, idade, antecedentes familiares de anomalias oculares, antecedentes gestacionais, tipo de coloboma, localização, lateralidade, melhor acuidade visual corrigida, presença de outras anomalias oculares concomitantes e associação com doenças sistémicas. Com este estudo pretendemos avaliar e comparar o perfil dos doentes portadores de colobomas, comparando-o com o descrito na literatura, bem como salientar a importância para o seu seguimento, despiste de doenças sistémicas associadas e tratamento das complicações.
Resultados: Dos 26 doentes avaliados, 14 (54%) eram do sexo feminino, e 12 (46%) do sexo masculino. A idade variou entre 1 e 25 anos, com média de 11,23 anos. A média da idade do diagnóstico foi de 2,6 anos, variando entre 1 mês até 8 anos de idade. Nenhum doente apresentava história familiar de coloboma, existindo história de prematuridade em 2 casos (8%). Quanto à localização, 16 casos (62%) apresentavam coloboma do disco ótico, 14 (54%) da íris e 13 (50%) colobomas coriorretinianos. Em 13 casos (50%) o coloboma atingia mais do que uma estrutura anatómica e era bilateral em 11 casos (42%). As acuidades visuais variaram entre ausência de perceção luminosa e 20/20. Apenas 3 casos (12%) apresentavam um coloboma isolado, sendo os restantes associados a outras alterações oftalmológicas, nomeadamente estrabismo em 13 casos (50%), microftalmia em 8 casos (31%), catarata em 3 casos (12%), descolamento de retina em 3 casos (12%) e nistagmus em 4 casos (15%). Da série de 26 doentes, 19 (73%) não apresentavam doenças sistémicas associadas ao coloboma. 4 doentes (15%) foram classificados como tendo síndrome CHARGE, 1 aguardando confirmação molecular (4%), 1 síndrome de Joubert, 1 síndrome de Kabuki e 1 síndrome de DiGeorge. Foram detetadas anomalias do desenvolvimento psicomotor em 8 casos (31%).
Conclusões: O exame oftalmológico completo é importante no diagnóstico, prognóstico e vigilância de doentes com coloboma. O coloboma é frequentemente o primeiro achado diagnóstico nestas crianças, sendo que a referenciação pela Oftalmologia a outras especialidades é fundamental, devendo incluir o despiste das várias anomalias sistémicas que podem estar associadas.