1- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Sessão Clínica da Área de Pediatria Médica, 31/03/2015 (comunicação oral)
A Picnodisostose é uma entidade clínica rara com uma prevalência estimada de 1:1.7 milhões em todo o mundo (~200 casos descritos). Trata-se de uma patologia genética de herediteriedade autossómica recessiva causada por uma mutação no gene da catapsina k (CTSK), enzima com importante papel no processo de remodelação óssea.
As principais características desta partologia são baixa estatura, dismorfias cranio-faciais, encerramento tardio das suturas cranianas e fragilidade óssea. No entanto, as alterações esqueléticas em causa têm implicações em outros sistemas, nomeadamente, respiratório, hematopoiético e ocular.
O caso de picnodisostose que se apresenta é um exemplo de uma patologia genética em que o diagnóstico etiológico nos permite justificar e esclarecer as manifestações dos diferentes sitemas envolvidos. Este caso demonstra a importância de se olhar o doente como um todo envolvendo e colaborando com as diferentes especialidades na busca de um diagnóstico de forma a serem prestados os melhores cuidados de saúde possíveis.
Palavras-chave: picnodisostose, gene da catapsina k (CTSK), diagnóstico etiológico diferencial.