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2023

ANUÁRIO DO HOSPITAL
DONA ESTEFÂNIA

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ATROFIA HEMIFACIAL PROGRESSIVA, UMA FORMA DE ESCLERODERMIA LINEAR COM ATINGIMENTO PROFUNDO

Inês Serras1, Nancy Guerreiro1, Rodrigo Carvalho2, Carla Conceição4, Rita Silva3, Margarida Paula Ramos5

1- Serviço de Pediatria - Centro Hospitalar do Algarve, Unidade de Portimão
2- Consulta de Dermatologia Pediátrica; Hospital Dona Estefânia - CHLC, EPE
3- Serviço de Neurologia Pediátrica; Hospital Dona Estefânia - CHLC, EPE
4- Serviço de Imagiologia; Hospital Dona Estefânia - Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE
5- Unidade Reumatologia; Hospital Dona Estefânia - Centro Hospitalar Lisboa Central, EPE

6ª Reunião de Casos Clínicos Secção de Reumatologia Pediátrica da Sociedade Portuguesa de Pediatria
Reunião nacional

Resumo:
Introdução: A Síndrome de Parry-Romberg ou atrofia hemifacial progressiva, é uma variante de esclerodermia linear, integrada no espectro das escerodermias localizadas, envolve a cabeça e nomeadamente a face, e pode ter envolvimento neurocutâneo. É mais comum no sexo feminino e a taxa de incidência estimada é de 3,4 (2,7-4,1) para jLS por milhão de crianças, sendo que 2,5 (1,8-3,1) casos correspondem a esclerodermas lineares.
Relato de Caso: criança de 6 anos de idade, assintomática até 2 anos antes da primeira observação em Reumatologia Pediátrica, iniciou as primeiras alterações cutâneas na região frontal, com evolução progressiva para toda a hemiface e couro cabeludo. Antecedentes familiares e pessoais irrelevantes, com desenvolvimento psico-motor aparentemente adequado até ao primeiro ano escolar, onde é referido dificuldades na aprendizagem. Ao exame objectivo: hemiface esquerda atrófica com pele esclerótica deformando e alopecia linear homolateral. Observada por oftalmologia que excluiu doença ocular e por Neurologia que objectivou hemiparesia direita ligeira, sem alteração aparente dos pares cranianos. Do estudo complementar realizado, destacamos: avaliação laboratorial sem alterações nomeadamente auto-imunidade e IGRA negativos; RM-CE “alterações compatíveis com atrofia hemifacial progressiva, …alterações multifocais da substância branca frontal bilateral e fronto-parietal esquerda”; Biopsia frontal com exame histopatológico revelando “derme com densificação e aumento da espessura das fibras de colagénio, infiltrado linfoplasmocitário intersticial na derme e hipoderme”. Com o diagnóstico de Síndrome Parry-Romberg, após cumprir plano programado de imunizações, iniciou terapêutica com metilprednisolona 3 ciclos (dias consecutivos), seguido de um ciclo mensal durante seis meses e predisolona 1 mg/Kg/dia com programa de desmame progressivo; metotrexato a 15mg/m2/semana. Paralelamente foi avaliada em Estomatologia e Psicologia clínica e programado um plano de apoio e avaliação periódica da doente. Seis meses após o início da terapêutica, apresenta doença clinica e imagiologicamente estabilizada mantendo terapêutica com metotrexato.
Conclusão: O Síndrome Parry-Romberg, uma doença inflamatória esclerosante, integrada no espectro das esclerodermias localizadas, afeta a cabeça e o couro cabeludo, mas pode ter envolvimento neurocutâneo e consequentemente a existência de um espectro clinico de hemiatrofia facial progressiva, cefaleias, dor facial e epilepsia, tal como acontece na nossa doente. É frequente um longo período de tempo desde as manifestações iniciais da doença e o diagnóstico, aumentado francamente a morbilidade. Formas de atingimento profundo têm elevada morbilidade, com compromisso do crescimento. Um diagnóstico precoce e um tratamento atempado, além de resultados estéticos, travando a deformação, vão permitir à criança uma melhor imagem corporal e da auto-estima principalmente em adolescentes.

Palavras Chave: Esclerodermia Linear em golpe de sabre; Atrofia hemifacial progressiva; Síndrome de Parry-Romberg;