1-Unidade Local de Saúde do Baixo Alentejo, Hospital José Joaquim Fernandes; 2-Unidade de Doenças Metabólicas, Hospital de Dona Estefânia, CHLC; 3-Serviço de Neurologia Pediátrica, Hospital de Dona Estefânia, CHLC
- Reunião da Sociedade Portuguesa de Neuropediatria, 25-26 Setembro 2015, Palmela (comunicação oral)
Introdução: A distinção entre uma encefalopatia estática e uma doença neurodegenerativa de instalação lenta, nem sempre é fácil. Em ambos os casos, as etiologias são múltiplas e o diagnóstico difícil.
Caso clínico: Descreve-se o caso de uma criança do sexo masculino, 8 anos de idade, raça caucasiana, sem consanguinidade, residente em Beja, seguida na consulta de Neuropediatria desde os dois anos e meio, com quadro clínico aparentemente não-progressivo, caracterizado por défice cognitivo grave, sem linguagem, com perturbação pervasiva do desenvolvimento e epilepsia, controlada com levetiracetam e carbamazepina. Do exame neurológico, a salientar, estrabismo convergente, marcha autónoma com algum desequilíbrio e sinais piramidais nos membros inferiores. Dos exames complementares realizados, destaca-se RM-CE (Março de 2009) sem alterações e estudos genéticos (cariótipo, X-frágil, estudo molecular para síndrome de Smith-Lemli-Opitz e arrayCGH) negativos.
Em Março de 2015, na sequência de quadro febril relacionado com infecção respiratória alta, instala-se, de forma progressiva, prostração e perda de marcha autónoma, com ataxia axial e apendicular, sem outros movimentos anómalos. Da extensa investigação realizada, destaca-se RM-CE que revelou marcada atrofia cerebelosa com hipersinal no córtex cerebeloso e EEG com abundante actividade paroxística na região frontal esquerda, incrementada com a sonolência. Biópsia da pele normal. Dos estudos metabólicos efectuados (aminoácidos, ácidos orgânicos, potencial redox, biotinidase, transferrina deficiente em carbohidratos, metabolismo da creatina, mucossacáridos e oligossacáridos) apenas de positivo um lactato ligeiramente elevado e uma diminuição da citrulina, que poderá apontar para uma etiologia metabólica.
Actualmente objectiva-se alguma melhoria, contudo sem recuperação do estado neurológico prévio, mantendo ainda incapacidade para marcha autónoma.
Discussão: Com este caso clínico os autores pretendem discutir os possíveis diagnósticos e sugestões para investigações adicionais desta criança.
Palavras Chave: Encefalopatia, neurodegeneração, regressão