1- Especialidade de Genética Médica, Área Departamental de Pediatria Médica, Hospital de Dona Estefânia, Centro Hospitalar de Lisboa Central, EPE
- Reunião Neuropediatria e Genética “Ataxias Hereditárias: à procura da diferença!”, Hospital de Dona Estefânia, Lisboa, 20 Novembro 2015 (comunicação oral)
As ataxias hereditárias constituem, actualmente, um grupo de patologias onde a informação sobre a etiologia genética se tornou fundamental para a definição do diagnóstico. A Genética Médica assume, assim, um papel chave, apostando no diagnóstico diferencial e na identificação das variantes moleculares, permitindo um aconselhamento genético adequado e a possibilidade de terapias direccionadas à forma diagnosticada.
Num formato resumido, apresentam-se os principais genes envolvidos já identificados, categorizando as diferentes formas de ataxias usando dois grandes critérios para a idade pediátrica:
- O atraso do desenvolvimento psico-motor, onde muitas vezes se identificam malformações do SNC, estando descritos diversos síndromas;
- O tipo de transmissão hereditária, destacando-se os principais genes associados a cada uma (autossómico dominante, autossómico recessivo, ligado ao cromossoma X e doenças mitocondriais).
Nas ataxias de expressão em idade pediátrica realça-se a necessidade de envolver diferentes disciplinas médicas para uma resposta integrada ao doente e à família, destacando-se a importância da contribuição da Neurologia (pediátrica e de adultos), da Imagiologia, da Genética Molecular, da Medicina Geral e Familiar e do Diagnóstico Pré-Natal.
O aconselhamento genético assume um papel crucial, quer na avaliação do risco de ocorrência, quer considerando que o conhecimento da alteração molecular ocorrida permite uma tomada de decisão informada sobre as opções reprodutivas, a terapêutica inovadora que possa ficar disponível, e a evolução da patologia no ciclo de vida do doente, antecipando na medida do possível, parte da sintomatologia.
Palavras-chave: ataxia hereditária, aconselhamento genético, opções reprodutivas, diagnóstico etiológico diferencial.